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褐黄病
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[[褐黄病]](ochronosis)是由于机体缺乏[[尿黑酸氧化酶]](homogentisate oxidase),使[[苯丙氨酸]]、[[酪氨酸]][[中间代谢]]产物([[尿黑酸]])不能进一步氧化分解,聚积于体内。使[[皮肤]]、[[巩膜]]、[[软骨]]颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他[[结缔组织]][[色素沉着]],出现[[脊柱]]和外周[[大关节]]的退行性[[关节炎]]。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经[[碱化]]、氧化,使尿色变黑,所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。 本病为一种罕见的[[遗传性疾病]],少见。国外报道其[[患病率]]为每百万人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨,使[[关节]][[变性]]。而在临床上常出现[[关节病]],故称为褐黄病性关节病。 ==褐黄病的病因== (一)发病原因 本病为一种罕见的[[常染色体遗传]][[疾病]]。其确切的[[常染色体]][[变异]]还不清楚。 (二)发病机制 [[苯丙氨酸]]和[[酪氨酸]]转化为[[乙酰乙酸]]的[[代谢途径]](图1),[[尿黑酸]](HGA或2,5-[[二羟基苯乙酸]])是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种[[化合物]]。[[催化]]芳香环裂解的酶即[[尿黑酸氧化酶]],正常时存在于肝、肾组织的可溶部分。这种酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性,且[[肝肾]]以外的组织不含这种酶。本病患者,肝、肾中完全缺乏这种酶的活性,结果可造成尿黑酸不被分解为乙酰乙酸和[[延胡索酸]],这样就需要通过其他[[代谢]]机制以处理尿黑酸。[[肾脏]]对尿黑酸的清除率很高,[[肾小管]]主动分泌尿黑酸,肾脏一旦将尿黑酸排出体外,它就会逐渐氧化而形成能引起尿变色的聚合物。目前对尿黑酸沉积于组织引起[[褐黄病]]的机制还不太明确。尿黑酸有沉积于[[皮肤]]和[[软骨]]的倾向,在这些组织中可通过[[物理]]引力而结合这种物质。另外,尿黑酸的分解产物能不可逆性结合到[[结缔组织]]上,而形成可以引起[[色素沉着]]的聚合物。组织着色后质地脆弱,甚可能断裂,导致[[椎间盘]]和[[关节]]产生退行性病变。另外,尿黑酸还可通过抑制赖氨酰[[羟化酶]]而直接作用于[[胶原]]合成。 [[病理]]:结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变。尿黑酸可沉积于皮肤、[[角膜]]、软骨、[[肌腱]]、[[韧带]]、[[大血管]]内膜、[[心内膜]]、[[甲状腺]]、肺及肾等脏器,使这些脏器组织变黑,累及软骨可导致软骨下骨剥脱。 ==褐黄病的症状== 本病呈[[常染色体隐性遗传]],通常于20~40岁出现[[症状]]。男女发病比例约2∶1。 哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的[[苯丙氨酸]]、[[酪氨酸]]逐步氧化为[[延胡索酸]]、[[乙酰乙酸]],这些[[氧化酶]]有[[苯丙氨酸羟化酶]]、酪氨酸[[转氨酶]]、对羟基[[丙酮酸氧化]]酶、[[尿黑酸氧化酶]]等,后者含有[[巯基]],需要铁离子以及[[维生素]]保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同[[代谢]][[底物]]增加,临床上表现各不相同。 1.[[褐黄病]] [[酸尿]]症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病。大部分病人在20~30岁时逐渐在[[指甲]]、耳软骨(主要位于[[耳轮]]与耳珠)部位出现褐色[[色素沉着]],并可在[[肋软骨]]、[[喉软骨]]、[[气管软骨]]、[[结膜]]甚至[[角膜]]上出现如煤黑色色素沉着。患者的汗液也可呈褐色,可将[[腋下]]及[[腹股沟]]部位衣服染成褐黄色。 (1)[[关节病]]变:本病最严重的[[并发症]]是关节病变。与[[类风湿关节炎]]不同,本病主要侵犯[[脊柱]]和肩、髋等[[大关节]],而[[骶]][[髂]]及手、足小[[关节]]很少受累。男性病人发病早且较重,[[膝关节]]最常受累,并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害,常表现为[[下背部僵硬和疼痛]],病变最早发生于[[腰椎]],随着病情的发展,可波及[[胸椎]],使脊柱运动受阻,[[脊柱生理弯曲消失]]。[[椎间盘]]突出和[[钙化]]也是本病特征性表现,典型病人呈前倾鸭子[[步态]]。病变膝关节受轻度[[外伤]]后,可引起[[关节腔]][[积液]],[[滑膜]]液为非[[炎症]]性,主要含有[[单核细胞]]。[[关节镜]]检可见[[滑膜黑染]]。关节腔积液消失后可逐渐发生[[关节挛缩]]。 (2)皮损:是由于[[尿黑酸]]色素颗粒沉积于真皮和[[汗腺]]内所引起。多呈褐色分布于[[鼻尖]]、耳和[[肋骨]]-[[软骨]]交界处,也可呈蝶形分布于[[鼻梁]]和面颊部。[[腋窝]]和会阴部是富有汗腺的部位,常呈暗褐色或蓝黑色,可使贴近这些部位的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色。病程后期常伴[[耳廓]]僵硬和钙化。褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织,如[[巩膜]]、结膜和角膜。巩膜呈褐色,通常仅限于[[睑裂]]的暴露部位。 (3)其他:部分病人可有心脏[[瓣膜]]病变,主要为主[[动脉]]瓣狭窄。病程较长的男性病人可发生[[慢性前列腺炎]],系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中形成[[结石]]所造成。少数病人可发生多孔的黑色[[肾结石]]。 2.酸尿症[[关节炎]] 由于尿黑酸等代谢底物堆聚于[[关节囊]]滑囊中,可引起[[关节面]]的破坏,早期症状为膝、髋、肩等[[关节疼痛]],活动受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、[[足关节]]较少受累。关节可有[[红肿]]渗液,[[滑液]]为非炎症性,并有较多[[焦磷酸]]盐、钙盐沉积。 3.尿液变化 典型[[尿黑酸尿]]患者的[[尿液呈黑色]],或尿放置一段时间后,先从表面变黑,逐渐全部尿转变为暗棕色。 黑色尿、[[皮肤]]典型的色素沉着及[[脊椎]]、肩和膝等大关节特征性[[X线]]表现,构成褐黄病的三大特点,据此可做出诊断。有条件时可做血、尿的尿黑酸特殊检查。 ==褐黄病的诊断== ===褐黄病的检查化验=== [[尿黑酸]]检查:尿液静置后或[[碱化]]后变黑,加斑氏[[试剂]]变棕色。 1.[[X线]]检查 (1)[[脊柱]]改变:[[胸椎]]显著后突,[[腰椎]]过度弯曲。[[脊椎骨]]质疏松,晚期椎体边缘有[[骨刺形成]]。[[椎间盘]]有广泛退行性变,并出现层状[[钙化]],有特殊的扁薄椭圆形密度增加的双重横行[[钙化影]],相互平行,中间隔有一个透亮层。椎间盘受累范围广泛,尤以腰椎处为明显。[[椎间隙]]明显变窄。 (2)肩及膝[[关节]]均可发生退行性变,[[肌腱]][[韧带]]可有钙化,[[骶髂关节]]变窄,有关节下[[骨硬化]]。[[耻骨联合]]处[[软骨]]也出现钙化,软骨下有[[骨质]]侵蚀。附着于[[股骨头]]、[[髋臼]]、大粗隆、小粗隆、[[坐骨结节]]的肌腱和关节周围软组织,也可发生钙化。 2.尿黑酸的特殊检查 可用[[分光光度计]]测定尿黑酸,也可用特殊酶测定血、尿内尿黑酸含量。 ===褐黄病的鉴别诊断=== 在鉴别诊断方面,应排除引起尿变黑的其他原因,如[[血卟啉病]]、[[肌球蛋白尿]]、[[胆红素尿]]和[[血尿]]。根据这些[[疾病]]的临床特征和有关[[实验室检查]],与[[褐黄病]]区分并不困难。长期服用[[米帕林]](阿的平),可引起褐黄病样[[色素沉着]],临床上应注意不要把这种医源性色素沉着与褐黄病相混淆。多次应用[[苯酚]]([[石炭酸]])治疗皮肤[[溃疡]],也可引起黄色色素沉着,应注意鉴别。 ==褐黄病的并发症== 病变[[膝关节]]受轻度[[外伤]]后,可引起[[关节腔]][[积液]],[[滑膜]]液为非[[炎症]]性,主要含有[[单核细胞]]。[[关节镜]]检可见[[滑膜黑染]]。关节腔积液消失后可逐渐发生[[关节挛缩]]。部分病人可有心脏[[瓣膜]]病变,主要为主[[动脉]]瓣狭窄。男性病人可发生[[慢性前列腺炎]]。 ==褐黄病的预防和治疗方法== 预防: 避免[[近亲结婚]],进行婚前咨询检查,生育咨询与检查。早发现,早诊断,早治疗。 ===褐黄病的中医治疗=== 可试用[[六味地黄丸]][[桂附地黄丸]]。 ===褐黄病的西医治疗=== 本病尚无有效[[疗法]],限制饮食中[[苯丙氨酸]]和[[酪氨酸]]摄入量以减轻[[尿黑酸尿症]]是不现实的。长期服用[[维生素C]] 可抑制[[尿黑酸]]的氧化和聚合,对缓解临床[[关节]][[症状]]可能有一定意义。对于[[关节病]]变的治疗,主要是适当的休息和[[理疗]],必要时给予[[止痛药]]物。已发生[[关节畸形]]者,可酌情手术矫形。 ==褐黄病的护理== 避免[[近亲结婚]],进行婚前咨询检查,生育咨询与检查。早发现,早诊断,早治疗。 ==褐黄病吃什么好?== 1、患者不宜吃的食物<br /><br /> 1)不宜吃过多含有较多[[苯丙氨酸]]和[[酪氨酸]]食物,如天然[[蛋白质]][[马铃薯]]红薯等。这些食物能使尿中[[尿黑酸]]水平降低;大剂量[[维生素C]]能抑制尿黑酸色素与[[结缔组织]]的结合,对抗其对[[软骨细胞]]生长的抑制作用和防止形态变形退行性改变。<br /><br /> 2) 一些含vitaminc丰富的食物应慎用,如[[樱桃]]、番石榴、[[柿子]]、橘子、[[芥蓝]]菜花,vitaminc因妨碍[[黑尿]]酸的氧化[[和凝]]聚有诱发[[褐黄病]]的作用应禁止使用。<br /><br /> 资料仅供参考,具体请询问医生 ==参看== *[[骨科疾病]] <seo title="褐黄病,褐黄病症状_什么是褐黄病_褐黄病的治疗方法_褐黄病怎么办_医学百科" metak="褐黄病,褐黄病治疗方法,褐黄病的原因,褐黄病吃什么好,褐黄病症状,褐黄病诊断" metad="医学百科褐黄病条目介绍什么是褐黄病,褐黄病有什么症状,褐黄病吃什么好,如何治疗褐黄病等。褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)..." /> [[分类:骨科疾病]]
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