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费城染色体
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指患者的[[染色体]]发生移位表现为9号染色体长臂移至22号染色体短臂上,其[[基因型]]为bcr/abl融合,在大部分CML,部分ALL,及少数急性髓[[细胞]][[白血病]]可见。 ph染色体(费城1号染色体):nowell及hungerford于1960年发现[[慢性粒细胞性白血病]](cml)血中有一个小于g组的染色体,由于首先在美国费城(philadelphia)发现,故命名为ph染色体。最初认为是22号染色体的长臂缺失所致,后经[[显带]]证明是9号和22号染色体长臂[[易位]]的结果。易位使9号染色体长臂(9q34)上的[[原癌基因]]abl和22号染色体(22q11)上的bcr(break point cluster region)[[基因]]重新组合成[[融合基因]]。后者具有增高了的[[酪氨酸]][[激酶]]活性,这是慢性粒细胞性白血病的发病原因。ph的重要临床意义在于:大约95%的慢性粒细胞性白血病病例都是ph阳性,因此它可以作为诊断的依据,也可以用以区别临床上相似,但ph为阴性的其它[[血液]]病(如[[骨髓纤维化]]等)。有时ph先于临床[[症状]]出现,故又可用于早期诊断。此外,已知ph阴性的慢性粒细胞性白血病患者对治疗反应差,预后不佳。 另外,在前体B细胞和T细胞[[肿瘤]],即[[急性淋巴母细胞白血病]]/[[淋巴瘤]]中,约3%的儿童及25%的成人也检出[[费城染色体]]。
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费城染色体
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