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<b>[[遗传咨询]](genetic counseling)</b> 遗传咨询 genetic conuseling 遗传抱有不安和[[烦恼]]的人为咨询对象,向他们提供必要的建议,以使他们自己决择所应采取的方针,遗传咨询有如下一些内容:[[遗传病]]的诊断和治疗,预防发病的措施;预后估计,本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中发现有遗传性异常者时,指明未来子女可能发病的危险程度(遗传预测),不良[[基因]][[携带者]]的检出,[[产前诊断]],结婚,[[妊娠]],生产和[[婴儿]]保健的指导,近亲婚姻的危险性,[[放射性]]对遗传的影响,[[亲子鉴定]]等。 临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科学的答复,并提出建议或指导性意见,以供询问者参考。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施之一。遗传咨询中询问者所提的问题大致有以下几方面: (1)双亲中一方或家属有遗传病或[[先天畸形]],所生育的孩子患病的概率有多少? (2)已生育过一个遗传病患儿,如再生育,是否会患同种病,其概率是多少? (3)双亲正常,为何生出有遗传病的患儿?如何治疗和预后? (4)孕期妇女接触过[[射线]]或某些化学物质,会影响[[胎儿]]的健康发育吗? (5)有遗传病的人能否结婚,其生育的子女是否一定有病? (6)可否[[近亲结婚]]? (7)某些[[畸形]]可否遗传? (8)遗传病的预防和治疗方法等。 遗传咨询的步骤是: (1)对所询问的[[疾病]]作出正确诊断,以确定是否为遗传病。遗传病的确定方法以家系调查和[[系谱]]分析为主,并结合临床特征,再借助于[[染色体]]、[[性染色体]]分析和[[生化]]分析等检查结果,共同作出正确诊断。如确定为遗传病,还须进一步分析致病基因是新[[突变]]产生还是由双亲遗传下来的,这对预测危险率有重要意义。 (2)确定该遗传病的遗传方式。从遗传方式看,人类遗传病大致可分单基因遗传病、[[多基因]]遗传病和[[染色体病]]三大类(见遗传病)。 (3)推算疾病复发风险率。按风险程度,可将人类遗传病分为三类:一类属一般风险率,指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率,指多基因遗传病,它是由[[遗传因素]]和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率,所有单基因遗传病和双亲之一为染色体[[平衡易位]]携带者,其复发风险较大。 (4)向患者或家属提出对策和建议,如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。 [[分类:遗传学]] ==参看== *[[医学遗传学/遗传咨询|《医学遗传学基础》- 遗传咨询]] *[[妇产科学/遗传咨询|《妇产科学》- 遗传咨询]]
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