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儿[[巨脑]][[畸形综合征]](Sotos syndrome)即脑性[[巨人症]](cerebral gigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syndrome in childhood),又称儿童巨脑[[综合征]](macrencephaly syndrome)、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,[[骨骼]]发育[[生长过快]],头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。本病征临床上以[[新生儿期]]即有身体发育显著增长,并有[[长头巨脑]]、[[精神发育迟缓]]、特异面容和四肢形态异常等特征。 ==长头巨脑的原因== (一)发病原因 本病征病因未明。可能为在子宫内所受[[病理]]因素影响,或[[下丘脑]]-[[垂体轴]]功能受损害所致。有人认为本病征有家族性,属[[显性]][[遗传性疾病]],男性[[发病率]]高于女性(4∶1或3∶1),故通常被考虑为X[[性连锁遗传]]。 (二)发病机制 本病是由于受[[中枢神经系统]]控制的某些非[[内分泌]]生长调节因子分泌过多引起。1973年Butenandi指出,本病征可能是末梢组织对[[生长激素]]反应亢进所致。本病征与Lawrence-Seip[[综合征]]及Russell综合征有一定异同,故此三病征可能为同一病征的部分表现。 ==长头巨脑的诊断== 本病征临床上以[[新生儿期]]即有身体发育显著增长,并有[[长头巨脑]]、[[精神发育迟缓]]、特异面容和四肢形态异常等特征。 患儿出生体重与身长大于正常儿,生后4~5年内生长迅速,然后生长似渐接近正常和稳定,然而测量值仍在同年龄平均值两个[[标准差]]以上。本病征表现特殊,呈巨颅、长头、眼距过远,[[先天愚型]]样斜眼裂、特殊面容,[[下颌突]]出,[[腭弓]]高耸,[[精神发育迟滞]]、有动作笨拙或[[共济失调]]。有时可有[[肥胖]]、[[抽搐]]、异常手[[皮纹]](指三角a-b间总指脊纹数增多,[[大鱼际]]纹和指纹以[[斗形纹]]多见),但也有否认皮纹理异常的报告。 根据[[临床表现]]特点和实验室、辅助检查确诊,有阳性家族史有利于本症诊断。 ==长头巨脑的鉴别诊断== [[长头巨脑]]的鉴别诊断: 1、[[颅底畸形]]:颅底畸形是指包括颅底陷入、颅底扁平、颅底凹陷在内的颅底的[[畸形]]病变。 2、[[颅面骨畸形]]:[[小儿颅面骨畸形综合征]](Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S[[综合征]]、下颌、眼、面部、[[颅骨]]发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、[[毛发稀少]]综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与[[眼畸形]]综合征、[[先天性白内障]]鸟脸[[畸形综合征]]、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。本症常伴其他畸形,如[[脊柱畸形]]、[[骨质疏松]]、匀称性[[侏儒]]、[[智力低下]]等。 3、[[三角头畸形]]:[[额缝]]闭合;前额变小,而头颅中后部过度生长,称三角头畸形。三角头畸形是小儿颅面骨畸形综合征的脸部[[症状]]。 4、[[斜头畸形]]:斜头畸形又称偏[[头畸形]],是单侧[[冠状缝]][[骨化]]所致的[[额骨]]单侧发育不全,约占4%。颅骨双侧生长不对称,病变侧额骨扁平后缩,[[眶上缘]]抬高后缩。病变侧影响脑组织发育,[[前囟]]仍存在,但偏向健侧。过早闭合[[骨嵴]]可在额中部触及。额骨的不对称牵动着整个颅[[穹窿]]形态,[[矢状缝]]向病侧偏位,健侧额骨和[[顶骨]]呈过度膨出。单侧冠状缝的骨化可深入到[[翼点]]及颅底。因此,斜头畸形几乎均伴有面部不对称畸形,并随年龄的增长而加重。双眼间距变小,额部变狭窄。[[耳廓]]及[[外耳道]]亦可不对称,但多不明显,眶鼻部畸形较显著。斜头畸形多合并[[精神发育迟缓]]、[[腭裂]]、眼裂畸形、[[泌尿系统]]畸形及全前脑畸形等。斜头畸形是[[颅狭症]]的症状表现之一。颅狭症是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致[[头颅畸形]]、[[颅内压增高]]、智能[[发育障碍]],并可有眼部症状。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。 5、[[长头畸形]]:颅狭症的表现之一为[[舟状头]]畸形,又称长头畸形,单独由矢状缝早期闭合引起,是[[颅缝早闭]]中最常见的头颅畸形,约占40%~70%。 6、[[头大畸形]]:[[颅脑先天畸形]]可导致多种[[颅脑]]的形态改变和不同的[[神经系统]][[功能障碍]]。头大畸形(macrocephaly)很少见。[[大脑]]异常增大,初生时即可有1500克(正常390克),或生后迅速增大。前囟常较大,闭合延迟。 本病征临床上以[[新生儿期]]即有身体发育显著增长,并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。 患儿出生体重与身长大于正常儿,生后4~5年内生长迅速,然后生长似渐接近正常和稳定,然而测量值仍在同年龄平均值两个[[标准差]]以上。本病征表现特殊,呈巨颅、长头、眼距过远,[[先天愚型]]样斜眼裂、特殊面容,[[下颌突]]出,[[腭弓]]高耸,[[精神发育迟滞]]、有动作笨拙或[[共济失调]]。有时可有[[肥胖]]、[[抽搐]]、异常手[[皮纹]](指三角a-b间总指脊纹数增多,[[大鱼际]]纹和指纹以[[斗形纹]]多见),但也有否认皮纹理异常的报告。 根据[[临床表现]]特点和实验室、辅助检查确诊,有阳性家族史有利于本症诊断。 ==长头巨脑的治疗和预防方法== 本病征病因未明,可能与子宫内受[[病理]]因素影响,或[[下丘脑]]-[[垂体轴]]功能受损害有关。有人认为本病为X[[性连锁遗传]]。因此应参考[[遗传性疾病]]预防措施。 预防应从孕前贯穿至产前,婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 ==参看== *[[小儿巨脑畸形综合征]] *[[染色体异常]] *[[小儿肢端肥大症和垂体性巨人症]] *[[头部症状]] <seo title="长头巨脑,长头巨脑的治疗_长头巨脑的原因,长头巨脑怎么办_症状百科" metak="长头巨脑,长头巨脑治疗,长头巨脑原因,长头巨脑症状" metad="医学百科长头巨脑症状条目页面。介绍长头巨脑是怎么回事,长头巨脑的原因,长头巨脑怎么办,如何治疗等。儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigant..." /> [[分类:头部症状]]
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