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[[血管]]-骨肥大[[综合征]](angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征,肥大性[[血管扩张]]症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、[[痣]]-[[静脉曲张]]骨肥大、血管-[[骨质增生]]症、[[皮肤]][[脊髓]]血管瘤等。本病征以[[血管瘤]]并[[骨及软组织肥大]]为特征。 ==骨及软组织肥大的原因== (一)发病原因 本病征病因不明。 (二)发病机制 为不同表现型不规则[[显性]][[遗传]],在[[近亲结婚]]的患者中见有隐性遗传。其发病起源于[[脊髓]]、[[交感神经]]、[[血管]]运动[[神经]]和[[胚胎发育]]异常等多种假说,但均未被最后证实。 ==骨及软组织肥大的诊断== 任何年龄均可发病,多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。[[骨及软组织肥大]]可累及一个或数个肢体致肢体肥大,常非同侧性。可伴[[内脏]]肥大、并指(趾)、[[脊柱裂]]和[[皮肤色素沉着]],眼部表现有单侧[[先天性青光眼]]、[[眼球内陷]]、[[结膜]][[毛细血管扩张]]、[[虹膜缺损]]、[[视网膜]]静脉曲张及[[脉络膜血管瘤]]等。 [[心血管]]损害:出生时即可在面、四肢、脑和[[脑膜]]等部位出现斑块状或[[海绵状血管瘤]]。此外,还可有先天性[[静脉曲张]]、[[淋巴管瘤]],或上述情况的任何联合。 根据[[血管病]]变并骨及软组织肥大的特征,辅以[[X线]]检查,可见患侧[[骨组织]]增长和增粗,[[腹部]]平片可显示[[直肠]]及左半结肠有多发性[[静脉石]]等改变。近年来开展[[超声]]检查了解[[胎儿]]有无代表[[血管瘤]]的无回声区而做出[[产前诊断]]。 ==骨及软组织肥大的鉴别诊断== [[骨及软组织肥大]]的鉴别诊断: 须与Sturge-Weber[[综合征]]([[皮肤]][[软脑膜]][[血管瘤]]病)相鉴别,后者的[[血管病]]损多局限于脑、软脑膜和面部,少累及四肢,其肢体肥大多为单侧性,少累及对侧,可资鉴别。 任何年龄均可发病,多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大,常非同侧性。可伴[[内脏]]肥大、并指(趾)、[[脊柱裂]]和[[皮肤色素沉着]],眼部表现有单侧[[先天性青光眼]]、[[眼球内陷]]、[[结膜]][[毛细血管扩张]]、[[虹膜缺损]]、[[视网膜]]静脉曲张及[[脉络膜血管瘤]]等。 [[心血管]]损害:出生时即可在面、四肢、脑和[[脑膜]]等部位出现斑块状或[[海绵状血管瘤]]。此外,还可有先天性[[静脉曲张]]、[[淋巴管瘤]],或上述情况的任何联合。 根据血管病变并骨及软组织肥大的特征,辅以[[X线]]检查,可见患侧[[骨组织]]增长和增粗,[[腹部]]平片可显示[[直肠]]及左半结肠有多发性[[静脉石]]等改变。近年来开展[[超声]]检查了解[[胎儿]]有无代表血管瘤的无回声区而做出[[产前诊断]]。 ==骨及软组织肥大的治疗和预防方法== 尚无系统预防措施,应重视[[遗传性疾病]]的防治工作,产前做出诊断者应终止妊娠。 ==参看== *[[小儿血管-骨肥大综合征]] *[[小儿软组织肉瘤]] *[[软组织肿瘤]] *[[颈部软组织损伤]] *[[软组织肉瘤]] *[[全身症状]] <seo title="骨及软组织肥大,骨及软组织肥大的治疗_骨及软组织肥大的原因,骨及软组织肥大怎么办_症状百科" metak="骨及软组织肥大,骨及软组织肥大治疗,骨及软组织肥大原因,骨及软组织肥大症状" metad="医学百科骨及软组织肥大症状条目页面。介绍骨及软组织肥大是怎么回事,骨及软组织肥大的原因,骨及软组织肥大怎么办,如何治疗等。血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic ..." /> [[分类:全身症状]]
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