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[[骨骺点状发育不良]]又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状[[软骨发育不良]](chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同[[外显率]]的[[常染色体隐性]][[基因]]所引起的[[疾病]]。具有不相称的短[[上臂]]和[[大腿]],有短而粗的[[手指]]和足趾,[[关节强直]],[[颈短]],[[鼻梁]]扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有[[先天性白内障]],[[骨骺]]或[[心血管系统]]的缺陷。 ==骨骺点状发育不良的病因== (一)发病原因 是由不同[[外显率]]的[[常染色体隐性]][[基因]]所引起的[[疾病]]。 (二)发病机制 发病机制还不很清楚。 ==骨骺点状发育不良的症状== 患儿常为[[侏儒]],具有不相称的短[[上臂]]和[[大腿]],有短而粗的[[手指]]和足趾,[[关节强直]],[[颈短]],[[鼻梁]]扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有[[先天性白内障]],[[骨骺]]或[[心血管系统]]的缺陷。 [[皮肤]]变化出生时即存在,表现为[[皮肤干燥]],有小片或广泛的[[红斑]]和[[鳞屑]],易误诊为[[鱼鳞病样红皮病]],一些患者可出现手及指部[[大疱]],掌跖[[皮肤增厚]],[[红斑鳞屑]]可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的[[色素沉着]]斑点。患者若[[症状]]较多,常在[[婴儿期]]死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为[[毛囊]]性[[皮肤萎缩]],以四肢最为显著。[[毛发]]较粗,并有不规则的[[假性斑秃]]。 [[骨骼]][[X线]]检查有助诊断,对较大年龄患者,应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。 ==骨骺点状发育不良的诊断== ===骨骺点状发育不良的检查化验=== [[骨骼]][[X线]]检查可见[[骨骺]]的[[透明软骨]]具有点状[[钙化灶]],至儿童期消退。 ===骨骺点状发育不良的鉴别诊断=== 注意与[[多发性骨骺发育不良]]相鉴别。该病4~5岁以后发病,除[[骨骺]]点状[[钙化]]表现以外,尚有以髋、[[膝关节]]为主的[[关节疼痛]],无特殊面貌及[[白内障]]。 ==骨骺点状发育不良的并发症== 有不规则的[[假性斑秃]]。可并发[[髋关节脱位]]及各[[关节]]可能出现的挛缩。 ==骨骺点状发育不良的预防和治疗方法== (一)治疗 尚无有效[[疗法]]。 (二)预后 [[皮肤]]变化出生时即存在,表现为[[皮肤干燥]],有小片或广泛的[[红斑]]和[[鳞屑]],患者若[[症状]]较多,常在[[婴儿期]]死亡。 ==参看== *[[骨科疾病]] <seo title="骨骺点状发育不良,骨骺点状发育不良症状_什么是骨骺点状发育不良_骨骺点状发育不良的治疗方法_骨骺点状发育不良怎么办_医学百科" metak="骨骺点状发育不良,骨骺点状发育不良治疗方法,骨骺点状发育不良的原因,骨骺点状发育不良吃什么好,骨骺点状发育不良症状,骨骺点状发育不良诊断" metad="医学百科骨骺点状发育不良条目介绍什么是骨骺点状发育不良,骨骺点状发育不良有什么症状,骨骺点状发育不良吃什么好,如何治疗骨骺点状发育不良等。骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi&rsq..." /> [[分类:骨科疾病]]
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