新方法揭示了用于医学诊断的“可成像基因组”

  • 来源:卢塞恩大学
  • 2023-11-19 21:36:59

由卢塞恩大学领导的一个国际研究小组开发了医学成像的新方法。这些对于早期诊断、更精确的定位和更好地了解许多人类疾病具有巨大的潜力。

如今,计算机断层扫描 (CT) 或正电子发射断层扫描 (PET) 等成像技术对于许多疾病的诊断和定位是不可或缺的。现在,新开发的程序使 PET 能够根据人类基因组的变化专门使用。新的基于基因组的成像技术有可能对癌症、心脏病和痴呆症以及多种其他疾病进行早期诊断。研究人员在 11 月中旬发表在《自然通讯》杂志上的文章《可成像基因组》中描述了他们的发现。

“可成像基因组”的鉴定

长期以来,人类基因组的解码一直被认为是癌症、心脏病和神经系统疾病早期诊断的途径。然而,主要问题之一仍然是将新的基因组发现转化为易于应用的医学测试(例如成像)。研究人员称之为“可成像基因组”的方法的第一个描述现在为这个问题提供了解决方案。

可成像基因组代表了人类基因组的一部分,其表达可以通过医学成像进行评估,”卢塞恩大学医学科学教授、圣安娜赫斯兰登诊所核医学专家 Martin Walter 教授解释道,谁领导了这个研究小组。“它在几乎所有人类疾病的发展和进展过程中都会发生变化。” 为了描述可成像基因组,研究团队必须开发新方法来弥合大数据、基因组学和医学成像之间的差距。

我们的首要任务是识别现有医学文献中可成像基因组的每一个基因,其中包括数百万份出版物。”

Pablo Jané 博士,日内瓦大学医院

为此,Jané 开发了一种结合人类和人工智能的方法,记录和处理整个已发表的医学文献。这一发展连续允许描述完整的可成像基因组

新方法的临床应用

“我们的第二个任务是查明可成像基因组是否能够为人类疾病提供新的诊断测试,”卢塞恩大学的Xiaoying Xu博士说,在他的领导下,可成像基因组与来自超过60,000名患者的个体基因组数据建立了关联。因此,研究人员确定了新的测试方案,可以帮助更好地诊断、定位并最终治疗多种人类疾病,特别是神经病学、心脏病学和肿瘤学领域的疾病。
 

研究小组的首席放射化学家、卢塞恩大学的 Taelman 博士补充道:“最后一步是确定最适合将新方法付诸实践的成像测试,从而为患者带来切实的好处。” 为了证明他们的方法的广泛适用性,研究人员在其出版物中确定了针对阿尔茨海默病、双相情感障碍、精神分裂症、冠心病、各种形式的心肌病和各种不同肿瘤等的新成像测试。

“我们将可成像基因组视为将基因组学的新发现转化为成像程序的关键,”Martin Walter 说。“有了这把钥匙,我们看到了大数据和人工智能领域进一步医学研究和创新的巨大潜力,”沃尔特继续说道。

该研究小组由来自卢塞恩大学、日内瓦大学医院和马德里大学医院的科学家组成。

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