华大基因组报告揭示了地中海贫血筛查的知识差距和障碍

  • 来源:华大基因
  • 2023-11-21 16:21:25

据泰国公共卫生部称,大约 18-2400 万人(即 30-40% 的泰国人口)携带地中海贫血基因,中重度地中海贫血患者需要定期治疗,包括输血和螯合疗法以去除血液中多余的铁。

为了更好地了解这种遗传性血红蛋白病,华大基因发布了地中海贫血状况认知报告。本报告评估了与相关健康风险、地中海贫血携带者筛查和携带者遗传咨询相关的知识和态度水平。来自六个地中海贫血高发国家的 1,847 名女性受访者接受了调查:阿塞拜疆、中国、印度尼西亚、科威特、沙特阿拉伯和泰国。

如果伴侣双方都是地中海贫血携带者,72.5%的泰国女性可以说服伴侣寻求遗传咨询并考虑植入前遗传学诊断(PGD),这一比例高于50.8%的全球平均水平。泰国 (91.2%) 女性在了解相关地中海贫血的健康风险和费用后考虑进行筛查,这一比例高于 84.5% 的全球平均水平。

调查结果强调迫切需要提高认识、解决障碍和增加筛查机会:

大多数人对地中海贫血了解不多:70.5% 的女性不太了解地中海贫血症状和相关的健康风险,另有 14.4% 的女性表示她们从未听说过地中海贫血。对地中海贫血知之甚少的女性比例并不随年龄或婚姻状况而显着变化。

了解更多信息后,更愿意接受地中海贫血筛查:在了解与地中海贫血相关的健康风险和高昂的终生治疗费用后,84.5% 的女性更愿意接受某种形式的地中海贫血筛查(婚前、孕前和产前检查) 。

交通便利性:附近提供筛查服务的医院或机构(43.1%)、筛查服务费用(38.1%)以及结婚或生育前(35.3%)是影响接受地中海贫血筛查意愿的首要原因。

地中海贫血携带者对遗传咨询更加开放:如果伴侣双方都是地中海贫血携带者,50.8%的女性可以说服伴侣寻求遗传咨询并考虑PGD。如果女性从健康意识项目中获得了有关地中海贫血的信息,这一比例将上升至 59.5%。

这项调查表明,提高认识和可及性是地中海贫血控制计划的重要第一步。根据当地医疗资源和文化价值观定制的针对特定地区的筛查和治疗计划对于识别地中海贫血患者和携带者也至关重要。”

彭志宇博士,华大基因副总经理

 

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