单基因病（Single Gene Disorder）：亦称孟德尔遗传病，人类的体细胞核中染色体是成对的，其上的基因也是成对的。如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就成为主基因，它所导致的疾病就成为单基因病。这又包括以下几类：
1.常染色体显性遗传病，如：多指、并指、软骨发育不全。
2.常染色体隐性遗传病，如：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。
基因位于性染色体上，所以遗传总是和性别相关联，叫做伴性遗传。
3.伴X显性遗传病，如：抗维生素D佝偻症、钟摆型眼球震颤症。
4.伴X隐性遗传病，如：色盲、血友病、进行性肌营养不良、血管瘤。
5.伴Y遗传病，如：外耳道多毛症。
6.线粒体病：致病基因在细胞质中，只有母亲遗传。