发作性不自主运动

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发作性共济失调III型(EA3)又称发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症，通常2~15岁发病，主要表现为发作性的不自主运动。

发作性不自主运动的原因

发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病，由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起，定位于12p13，编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达，在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CACNA1A(钙通道基因)基因突变引起，定位于19p13，与家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine，FHM)和SCA6致病基因相同，目前认为这三者为等位基因病，但突变类型和致病机制不同。阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调基因定位于1p的D1S476～D1S443 之间2cM 区域，为编码钾离子通道的基因突变引起。

发作性不自主运动的诊断

主要表现为发作性的不自主运动，姿势性肌张力障碍，平衡失调，构音障碍。情绪紧张和饮酒可加重发作。发作间期体格检查正常。

发作性不自主运动的鉴别诊断

发作性不自主运动的鉴别诊断：

1、舞蹈样不自主运动：舞蹈样不自主运动是不自主运动的一种临床表现。不自主运动或称异常运动，为随意肌的某一部分、一块肌肉或某些肌群出现不自主收缩。是指患者意识清楚而不能自行控制的骨骼肌动作。临床上常见的有肌束颤动、肌纤维颤搐、痉挛、抽搐、肌阵挛、震颤、舞蹈样动作、手足徐动和扭转痉挛等。

2、节律性刻板重复的不自主运动：迟发性运动障碍临床主要表现节律性刻板重复的不自主运动。迟发性运动障碍(tardive dyskinesia，TD)又称迟发性多动症、持续性运动障碍，由抗精神病药物诱发，为一种持久的刻板重复的不自主运动。Crane(1968)首先提出，是抗精神病药物治疗引起的最严重和棘手的锥体外系反应，发生率相当高。最常见者为由吩噻嗪类及丁酰苯类(butyrophenones)药物所引起。口服普通抗精神病药发生率为20%～40%，使用长效抗精神病药发生率约50%。

主要表现为发作性的不自主运动，姿势性肌张力障碍，平衡失调，构音障碍。情绪紧张和饮酒可加重发作。发作间期体格检查正常。

发作性不自主运动的治疗和预防方法

无特殊的治疗，主要为对症治疗，乙酰唑胺可减少发作次数，合理使用苯妥英钠可使肌纤维颤搐减轻或缓解，伴有癫痫发作者可选用抗癫痫药物，丙戊酸钠可有较好减轻症状的作用。大多数患者随年龄增长症状逐渐减轻，预后较好。

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