变异

来自医学百科
可遗传变异

变异是指生物体子代亲代之间的差异,子代个体之间的差异的现象。生物有机体的属性之一。变异分两大类,即可遗传变异与不可遗传变异。现代遗传学表明,不可遗传变异与进化无关,与进化有关的是可遗传变异,前者是由于环境变化而造成,不会遗传给后代,如由于水肥不足而造成的植株瘦弱矮小;后一变异是由于遗传物质的改变所致,其方式有突变(包括基因突变染色体变异)与基因重组

同种生物世代之间或同代生物不同个体之间在形态特征、生理特征等方面所表现的差异。  

生物突变

可分为基因突变与染色体畸变。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变,又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变,只在体细胞上发生效应,而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。染色体畸变包括染色体数目的变化和染色体结构的改变,前者的后果是形成多倍体,后者有缺失、重复、倒立和易位等方式。突变在自然状态下可以产生,也可以人为地实现。前者称为自发突变,后者称为诱发突变。自发突变通常频率很低,每10万个或 1亿个碱基在每一世代才发生一次基因突变。诱发突变是指用诱变剂所产生的人工突变。诱发突变实验始于1927年,美国遗传学家H.J.马勒用X射线处理果蝇精子,获得比自发突变高9~15倍的突变率。此后,除 X射线外,γ射线、中子流及其他高能射线,5-嗅尿嘧啶、2-氨基嘌呤、亚硝酸等化学物质,以及超高温、超低温,都可被用作诱变剂,以提高突变率。

人类第五号染色体短臂缺失会引发猫叫综合征

突变的分子基础是核酸分子的变化。基因突变只是一对或几对碱基发生变化。其形式有碱基对的置换,如DNA 分子中A-T碱基对变为T-A碱基对;另一种形式是移码突变。由于 DNA分子中一个或少数几个核苷酸的增加或缺失,使突变之后的全部遗传密码发生位移,变为不是原有的密码子,结果改变了基因的信息成分,最终影响到有机体的表现型。同样,染色体畸变也在分子水平上得到说明。自发突变频率低的原因是由于生物机体内存在比较完善的修复系统。修复系统有多种形式,如光修复、切补修复、重组修复以及 SOS修复等。修复是有条件的,同时也并非每个机体都存在这些修复系统。修复系统的存在有利于保持遗传物质的稳定性,提高信息传递的精确度。  

基因重组

基因

重组也是变异的一个重要来源。G.J.孟德尔的遗传定律重新被发现之后,人们逐步认识到二倍体生物体型变异很大一部分来源于遗传因子的重组。以后对噬菌体原核生物的大量研究表明,重组也是原核生物变异的一个重要来源。其方式有细胞接合、转化、转导溶原转变等。它们的共同特点是受体细胞通过特定的过程将供体细胞的 DNA片段整合到自己的基因组上,从而获得供体细胞的部分遗传特性。20世纪70年代以来,借助于 DNA重组即遗传工程技术,可以用人工方法有计划地把人们所需要的某一供体生物的 DNA取出,在离体条件下切割后,并入载体 DNA分子,然后导入受体细胞,使来自供体的 DNA在其中正常复制与表达,从而获得具有新遗传特性的个体。  

对变异认识的历史考察

人类今天对生物变异现象及其内在机制的认识,是长期发展的结果。生物机体存在变异,在中国先秦

绚丽多姿的金鱼正是变异的成果

时期的典籍中就有不少记载。《庄子》一书中曾提到“种有几”。北魏时期的贾思勰观察到栽培中的大蒜芜菁的变异,但原因不明。他说:“大蒜瓣变小,芜菁根变大,二事相反,其理难明”(《齐民要术.种蒜》)。明朝的张谦德在其《朱砂鱼谱》中不仅看到家养金鱼的大量变异,而且提出一套通过人工选择培育新品种的方法,即:“蓄类贵广,而选择贵精”,日积月累,“自然奇品悉备”。这些都是零星的观察。

19世纪英国生物学家C.R.达尔文系统地考察过生物的变异,指出变异是生物普遍存在的共同特征。他对变异的类型、变异的规律以及变异与进化的关系都有系统的论述。但由于受当时自然科学条件的限制,他并未了解变异的具体原因。他自己也承认对每一对每一特殊变异的原因是茫然无知的。20世纪以来遗传学的发展,才使人们对变异有了更深刻的理解。  

哲学意义

人类对生物变异的认识史,也是人类干预自然、改变自然的历史。遗传工程技术的兴起,使人类拥有改造自然的新手段,开创了直接操作遗传物质、改造旧生物和创造新生物的时代,从而使定向改造生物成为现实。分子生物学表明,碱基对变化所引起的突变是随机的、偶然的,突变的结果与突变的原因之间不相对应。有人由此作出哲学结论说,进化的根基是纯粹偶然的。科学发展证明,进化是一个复杂的过程。它不仅在不同的环境下以不同的方式发生,而且是多层次结构下各种规律相互作用的结果。突变只为进化提供基础,点突变的随机性是否与整个系统相协调,还得由生物机体的调节装置加以检验,而且“热点”的存在也表明突变不完全是随机的。突变型发生后进入群体,又受到群体生理规律的制约,在生态范围内最后由自然选择决定取舍。经过这种多层次的相互制约,不确定的偶然变异便纳入一定方向。这一过程体现着偶然性与必然性的辩证法。