小儿巨脑畸形综合征
小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。
小儿巨脑畸形综合征的病因
(一)发病原因
有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。本病征病因未明。
(二)发病机制
1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致。
小儿巨脑畸形综合征的症状
本病征表现特殊，呈长头、巨颅、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。
根据临床表现特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。
小儿巨脑畸形综合征的诊断
小儿巨脑畸形综合征的检查化验
1.染色体检查正常。
2.做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。
3.脑电图有异常。
4.空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常;有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常。血17 -酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。
小儿巨脑畸形综合征的鉴别诊断
与先天愚型相鉴别。21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
实验室检查有21-三体可助鉴别。
小儿巨脑畸形综合征的并发症
小儿巨脑畸形综合征的预防和治疗方法
(一)预防
本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
(二)预后
本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。
小儿巨脑畸形综合征的西医治疗
本病征无有效治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。
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