小儿骨硬化病

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骨硬化病石骨症(osteopetrosis),又称大理石骨病,其特点是全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血肝脾肿大,容易骨折,往往有家族史。

小儿骨硬化病的病因

(一)发病原因

到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究,以及应用放射性核素进行实验,证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关,也不与血液中的降钙素的多少有关,目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。

(二)发病机制

本症为常染色体隐性遗传。骨质硬而脆,断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良,对骨的吸收活动减弱而致骨质累积。骨髓腔大部分由增殖钙化软骨所充塞,髓腔几不可见。骨髓组织萎缩,生血部位减少,发生贫血骨小梁增厚,数目加多,其中可见软骨小岛。皮质骨增生变厚,松质骨致密硬化,两者不能分辨。骨髓以外的造血器官如肝、脾、淋巴结继发性增大。骨质脆弱,易发生骨折

小儿骨硬化病的症状

1.临床分型 临床分为2型:

(1)严重型:又称幼年型或恶性型,为常染色体隐性遗传,多于生后不久出现症状,往往在1岁内死亡。

(2)轻型:又称成年型或良性型,为常染色体显性遗传,症状较轻或没有症状,有时在X线检查时发现,病人可以长期生存。

2.临床表现 大多自婴儿期即开始出现病态,可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明骨折等。病儿骨骼虽然粗厚,但较软弱,易于骨折。骨折后愈合多无困难,但容易发生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下,出现进行性贫血淋巴结与肝、脾可见增大。在较重病例中,白细胞血小板亦可明显减少,易招致感染出血症状。有时在末梢血液中出现幼稚的红、白细胞,略似粒细胞白血病。骨骼的畸形除方颅外,常见鸡胸髋内翻脊柱侧弯等。牙齿出生迟缓或发育不全。如果颅骨下部的骨骼加厚,压迫脑神经的通路,可致视神经萎缩耳聋面神经麻痹动眼神经瘫痪,甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水。有时并发骨髓炎,较多见于下颌骨。轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现。

除依靠上述临床特点外,X线片显示骨骼普遍性致密硬化,失去原有结构,可以确定诊断。骨龄发育一般正常。

小儿骨硬化病的诊断

小儿骨硬化病的检查化验

1.血常规检查 外周血可见红细胞血红蛋白减少,重症病例可见白细胞血小板计数减少,末梢血液中可出现幼稚的红、白细胞。感染白细胞计数和中性粒细胞可显著增高。

2.血生化检查 血清钙、磷及碱性磷酸酶均正常,有些病人血清钙可增高。

3.骨髓象检查 重症病例有骨髓增生低下表现。骨髓穿刺大多不易成功。

X线片显示全身骨骼普遍性致密硬化,失去原有结构,长骨干骺端呈杵状。并可见深浅交替的横形带状影。椎体出现上下两层致密而中央透明的影像,颅骨的密度增加以颅底部为最显著,颅底诸孔变小。

小儿骨硬化病的鉴别诊断

在婴幼儿时期,此病可与佝偻病并存,注意鉴别。

小儿骨硬化病的并发症

易发生骨骼畸形,常见鸡胸髋内翻脊柱侧弯等。可发生淋巴结与肝,脾增大,易招致感染出血症状。可发生脑积水,并发骨髓炎等。

小儿骨硬化病的预防和治疗方法

本症病因目前尚未明确,参照遗传性疾病的预防措施。

小儿骨硬化病的西医治疗

(一)治疗

反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。如有脾脏肿大及脾功能亢进,脾切除使骨髓外造血功能进一步减少,已不可取。目前惟一有效的治疗是骨髓移植,其近期疗效满意,但远期效果尚待观察。骨折后塑形很慢,但愈合时间大体如常。

(二)预后

轻者为迟发型,可延至成年期因骨折而被发现。婴幼儿较重病例预后不良,常因并发感染而夭折。

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