性染色体病又称性染色体异常综合症，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或结构畸变引起的疾病。
伴X隐性遗传：抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤
伴X显性遗传：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良（或假肥大症）、果蝇的白眼遗传
染色体异常遗传病：性腺发育不良或Turner综合症。
伴Y遗传：人类外耳道多毛症。