神经精神疾病诊断学/Leigh氏综合征
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【病因和机理】
【临床表现】
2月~6岁起病,经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低,短促的痉挛,中度腱反射迟钝。症状进行性加重,最终发展成木僵,嗜睡,肌阵挛性痉挛或严重的肌张力降低,反射消失,呼吸困难,不能吞咽,全身无力、衰竭。上睑下垂,眼肌麻痹,视力减退或消失,视野有中心暗点,瞳孔散大或缩小。
【鉴别诊断】
(一)原发性扭转痉挛(primary torsion spasm) 通常在儿童期起病。以肌张力障碍和四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转为特点,躯干及脊旁肌的受累则引起全身扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。扭转痉挛于自主运动或精神紧张时加重,入睡后完全消失,肌力、反射、深浅感觉和智力一般无改变,但也可能有智力减退者。