粘液粘稠病

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粘液粘稠病(mucoviscidosis),一种遗传性疾病,侵犯外分泌腺。突出的表现为肺与胰脏受侵犯,并波及副鼻窦、胆管、肠、唾液腺输精管,其特征为汗液中氯化钠含量增高和粘液的粘稠度增高,不易自管道排出,导致支气管胰管阻塞,从而引起反复发作的支气管肺部感染,病人发热咳嗽、咯痰,痰粘稠不易咯出,胰管受阻,胰脏的各种消化酶不易流入肠道,引起消化不良营养障碍
  多数患者在婴儿期即开始有呼吸道症状。过去,多数患儿于10岁前死于肺部感染,自从抗生素广泛应用以来,预后好转。目前约1/2病人能活到18岁或更长。
  病因和发病机理  粘液粘稠病又称囊性纤维化或胰脏纤维囊性疾病,是因隐性基因遗传的一种遗传性疾病。欧洲与美洲的白种人患病率较高,非洲与东方人患此病者较少,男女患病率无差别。
  外分泌腺是由具有分泌功能的细胞群组成的腺体,其分泌产物(粘液或非粘液)通过管道输送至有关的脏器。
  本病的特点为粘液的粘稠度增高、易变性、难溶解,汗液中的氯化钠含量增高,病因至今未明,可能与下述因素有关。①粘液中钙含量增高使粘液的通透性增高,水分容易透过而丢失,致使粘液的粘稠度增加。②病人呼吸道粘液的糖蛋白含量增高,可形成粘而有弹性的胶状物。③呼吸道分泌物中的脂质含量增高,它和分泌物的稠粘与不溶解有一些关系。④由于粘液的粘稠度和分泌量增加,且病人血清中可能有一种纤毛活动抑制因素,使呼吸道柱状上皮细胞的纤毛活动受抑制,导致支气管阻塞,引起肺部反复感染、化脓性支气管炎支气管扩张肺不张、肺囊性纤维变、阻塞性肺气肿肺心病。胰脏由于粘稠的分泌物阻塞胰管,使胰腺管扩张,上皮变扁,小叶萎缩纤维化与囊状改变,病变可波及胰岛,所以少数存活时间较长的病人可发生糖尿病肝脏、副鼻窦、胆管、肠、唾液腺及输精管也可受侵犯。
  临床表现  主要是呼吸道与消化道症状。病人有反复呼吸道感染,发热、咳嗽、咯痰,有时咯血。肺部反复感染可继发支气管扩张、肺纤维化、阻塞性肺气肿、自发性气胸,最终导致肺心病与呼吸衰竭。约1/10新生儿发生胎粪肠梗阻大便嵌塞、肠套叠和反复脱肛,见于较大儿童,多数病儿有胰外分泌腺功能不全,胰蛋白酶和其他胰酶含量减少,表现为大便次数多,量多,含脂肪多且有恶臭。患儿食欲好或食量大,但体重不增加,生长缓慢。在炎热的环境下,若大量出汗可发生中暑。男性病人无精子的发生率比较高。
  患儿营养及发育状况差,早期多无异常体征,肺部病变加重时可出现支气管扩张或气道阻塞征象。晚期有紫绀和肺心病的表现。
  诊断与治疗  诊断除根据肯定的家族史或反复呼吸道感染或胰腺功能不全外,确诊须依靠汗腺试验阳性,儿童汗腺中钠和氯含量均超过 70mFq/L有诊断意义。但在成人,此法不尽可靠,可投给肾上腺皮质激素数天后再测定。正常人汗液中原钠与氯增高者可降低,但本病患者则否,因此有鉴别诊断意义。此外,十二指肠液作胰酶测定及男性病人无精子,对于诊断均有参考价值。
  治疗上应注意护理,给患者高蛋白低脂肪饮食。应改善气道的清除功能,减少支气管肺感染。可用化痰药、祛痰药体位引流及支气管扩张药,并根据痰培养药敏试验选用抗生素,若有并发症(如咯血、肺心病、呼吸衰竭、自发性气胸)应及时处理。消化系统宜用肠溶胰酶,就餐时服药,作补充疗法,胎粪肠梗阻的婴儿可先保守治疗、灌肠胃肠减压,多数须手术治疗,若汗液中电解质不足宜增加食盐的摄入。