粘脂贮积症Ⅰ型
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粘脂贮积症Ⅰ型（Mucolipidosis type Ⅰ;MLⅠ）是一种常染色体隐性遗传病, 是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏,导致涎酸大量贮积所致，也称作涎酸酶缺乏症（sialidosis）。
临床表现[编辑 | 编辑源代码]
粘脂贮积症Ⅰ型表现为Hulrer样面容、多发性成骨不全、中枢神经系统退化，视网膜的特定部位出现樱桃红斑 [1]。
遗传学[编辑 | 编辑源代码]
粘脂贮积症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，NEU1基因（6p21.3）的突变会导致该病[2]。
诊断[编辑 | 编辑源代码]
该病常规实验室检查可发现,尿中不存在粘多糖,但含大量涎酸寡糖,淋巴细胞和骨髓细胞中有包涵体,皮肤成纤维细胞多含粗包涵体,其中多为中性多糖和粘脂。
用检测酶活性的方法可对粘脂贮积症Ⅰ型进行病因学诊断与产前诊断[3]。
治疗[编辑 | 编辑源代码]
目前尚无治愈的方式，主要根据个案的症状提供支持性治疗，并可以家住物理治疗等复健，以维持患者的活动功能[1]。