遗传性粪卟啉病

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遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。

遗传性粪卟啉病的病因

(一)发病原因

本病为粪卟啉原氧化酶缺陷,多数患者酶活性降低至50%左右,无症状,纯合子酶活性往往在2%以下。

(二)发病机制

临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉,因此血红素生成减少,对ALA合成酶反馈抑制降低,使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。

遗传性粪卟啉病的症状

临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状,多为暴露部位的大小疱疹,皮损愈合后常有瘢痕色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。

临床表现结合粪卟啉原氧化酶活性测定确诊。

遗传性粪卟啉病的诊断

遗传性粪卟啉病的检查化验

1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加,尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加,急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。

2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光,红细胞暴露含量正常。

根据临床表现症状体征选择做心电图B超生化等检查。

遗传性粪卟啉病的鉴别诊断

本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应,后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻,尿中ALA排出量超过卟胆原。

遗传性粪卟啉病的预防和治疗方法

避免使用有可能诱发本病急性发作药物,如巴比妥药物,是最好的预防措施。

遗传性粪卟啉病的西医治疗

(一)治疗

1.去除诱因 避免饮酒,治疗感染,避免使用巴比妥磺胺类药物

2.支持治疗 急性发作期10%葡萄糖静滴,并纠正电解质紊乱,口服大量维生素B维生素C维生素E

3.对症治疗 腹痛可用吗啡

4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作,治疗反应在48h内,可使临床症状改善,血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。

(二)预后

预后较好。

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