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发作性[[共济失调]]III型(EA3)又称发作性共济失调伴阵发性[[舞蹈手足徐动症]],通常2~15岁发病,主要表现为发作性的[[不自主运动]]。 ==发作性不自主运动的原因== 发作性[[共济失调]]为少见的[[常染色体显性遗传病]],由编码[[离子通道]]的[[基因突变]]致病。EA1由 KCNA1基因突变引起,定位于12p13,编码电压门控[[钾离子通道]]Kv1.1α[[亚单位]]。Kv1.1可在有髓和无髓[[纤维]]中表达,在维持[[神经元]]的[[兴奋性]]、[[动作电位]]的产生和[[传导]]以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CACNA1A(钙通道[[基因]])基因突变引起,定位于19p13,与家族性[[偏瘫]]型[[偏头痛]](familial hemiplegic migraine,FHM)和SCA6致病基因相同,目前认为这三者为[[等位基因]]病,但[[突变]]类型和致病机制不同。阵发性[[舞蹈手足徐动症]]伴发作性共济失调[[基因定位]]于1p的D1S476~D1S443 之间2cM 区域,为编码钾离子通道的基因突变引起。 ==发作性不自主运动的诊断== 主要表现为发作性的[[不自主运动]],姿势性[[肌张力障碍]],平衡失调,[[构音障碍]]。情绪[[紧张]]和饮酒可加重发作。发作间期[[体格检查]]正常。 ==发作性不自主运动的鉴别诊断== [[发作性不自主运动]]的鉴别诊断: 1、[[舞蹈样不自主运动]]:舞蹈样不自主运动是[[不自主运动]]的一种[[临床表现]]。不自主运动或称异常运动,为随意肌的某一部分、一块[[肌肉]]或某些肌群出现不自主收缩。是指患者意识清楚而不能自行控制的[[骨骼肌]]动作。临床上常见的有[[肌束]]颤动、[[肌纤维颤搐]]、[[痉挛]]、[[抽搐]]、[[肌阵挛]]、震颤、舞蹈样动作、手足徐动和[[扭转痉挛]]等。 2、[[节律性刻板重复的不自主运动]]:[[迟发性运动障碍]]临床主要表现节律性刻板重复的不自主运动。迟发性运动障碍(tardive dyskinesia,TD)又称迟发性[[多动症]]、持续性[[运动障碍]],由[[抗精神病药物]]诱发,为一种持久的刻板重复的不自主运动。Crane(1968)首先提出,是抗精神病药物治疗引起的最严重和棘手的[[锥体外系反应]],发生率相当高。最常见者为由[[吩噻嗪]]类及丁酰苯类(butyrophenones)药物所引起。口服普通[[抗精神病药]]发生率为20%~40%,使用长效抗精神病药发生率约50%。 主要表现为发作性的不自主运动,姿势性[[肌张力障碍]],平衡失调,[[构音障碍]]。情绪[[紧张]]和饮酒可加重发作。发作间期[[体格检查]]正常。 ==发作性不自主运动的治疗和预防方法== 无特殊的治疗,主要为对症治疗,[[乙酰唑胺]]可减少发作次数,合理使用[[苯妥英钠]]可使[[肌纤维颤搐]]减轻或缓解,伴有[[癫痫]]发作者可选用[[抗癫痫药物]],[[丙戊酸钠]]可有较好减轻[[症状]]的作用。大多数患者随年龄增长症状逐渐减轻,预后较好。 ==参看== *[[老年性舞蹈病]] *[[妊娠舞蹈病]] *[[毛细血管扩张性共济失调综合征]] *[[共济失调]] *[[小儿发作性舞蹈手足徐动症]] *[[小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征]] *[[慢性进行性舞蹈病]] *[[遗传性共济失调]] *[[小舞蹈病]] *[[Friedreich共济失调症]] *[[全身症状]] <seo title="发作性不自主运动,发作性不自主运动的治疗_发作性不自主运动的原因,发作性不自主运动怎么办_症状百科" metak="发作性不自主运动,发作性不自主运动治疗,发作性不自主运动原因,发作性不自主运动症状" metad="医学百科发作性不自主运动症状条目页面。介绍发作性不自主运动是怎么回事,发作性不自主运动的原因,发作性不自主运动怎么办,如何治疗等。发作性共济失调III型(EA3)又称发作性共济失调伴阵发性舞..." /> [[分类:全身症状]]
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