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- 生长缓慢 (←链接)
- 继发性视神经萎缩 (←链接)
- 瞳孔异常 (←链接)
- 腱反射消失 (←链接)
- 肌张力减低 (←链接)
- 全身消瘦型 (←链接)
- 上半身消瘦,下半身肥胖 (←链接)
- 小头 (←链接)
- 婴儿枕秃 (←链接)
- 眼底发现黄斑呈带灰色变色 (←链接)
- 眼球不能随意动 (←链接)