小儿面部红斑侏儒综合征
面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。
本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。
小儿面部红斑侏儒综合征的病因
(一)发病原因
1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。本病征为常染色体隐性遗传，发病无明显的性别差异。
(二)发病机制
本综合征是一种典型的“染色体断裂综合征”。在检查本病征患时，可见有染色体的断裂和重新排列。正因为异常病变基因的存在，而导致患者体内异常物质的堆积以及正常物质的异常沉积，最终引起一系列的临床症状出现。
1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显著地升高，高出正常人的9～11倍。
小儿面部红斑侏儒综合征的症状
(一)临床特点
1、发病时间。本病征主要发生在出生后15天～3个月的婴幼儿时期。
2、症状表现。
可见患儿生长迟缓，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑。
(1)皮肤病变损伤。一般限于手足背、面部，表现为红斑、毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形分布，有时红斑呈水肿或水疱，糜烂面愈后留下色素脱失斑。文献中未见皮损累及躯干者。
(2)对光敏感。在光线或日照下，可诱发红斑、丘疹、水疱等皮损，冬季减轻或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可减轻或消失。
(3)生长发育延缓。患者几乎全部为侏儒，有学者认为属垂体性侏儒，但亦有认为属原基性侏儒。有学者认为本病征智力发育不受影响。
(4)伴随症状。可见有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。
3、本病征严重者可并发白血病以及具有有恶性肿瘤倾向，约六分患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞白血病。
(二)诊断要点
1、目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查是确诊本病的极有效方法。
2、根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。
小儿面部红斑侏儒综合征的诊断
小儿面部红斑侏儒综合征的检查化验
检查项目包括：
(一)实验室检查
1、血液常规。在并发感染时，可见有白细胞计数和中性粒细胞显著增高。
并发白血病患者可发现相应外周血各种异常：
(1)贫血：贫血程度轻重不一，但进展迅速，多数为白细胞增多型，常大于10×109/L。亦可正常或减低，周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞，血红蛋白常小于70g/L。
(2)分类诊断：通过化学染色、溶菌酶测定，染色体及免疫学检查对急性白血病的诊断、分类都有一定意义。
2、骨髓检查。并发血液疾病时，可见骨髓增生活跃，原始细胞(原粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%，有核细胞显著增生，红系、巨核系统显著减少。
3、染色体检查。在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。
4、淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查。SCE显著高于正常人，成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。对确诊本病征有重要意义。
5、免疫功能检查。免疫异常多表现为丙种球蛋白血症、血清IgG正常、IgA与IgM低下、淋巴细胞功能低下。
(二)影像学检查。
X线、B超等检查，可证实并指(趾)、多指(趾)、隐睾等畸形的存在。有助于对本病征患者的全面了解。
小儿面部红斑侏儒综合征的鉴别诊断
本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。
结合病史、临床特点及实验室检查可鉴别区分。
小儿面部红斑侏儒综合征的并发症
1、发育畸形。常伴有并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等异常。
3、恶性肿瘤。本病征患者具有恶性肿瘤倾向，约六分患者可发生原发恶性肿瘤。
小儿面部红斑侏儒综合征的预防和治疗方法
2、婚前检查，及时查出病变基因携带，减少后代患病几率。
3、患者注意日常护理，应避免光线照射。
小儿面部红斑侏儒综合征的中医治疗
小儿面部红斑侏儒综合征的西医治疗
(一)治疗
本病征至今尚无明确的治疗方法，目前以对症治疗为主。
1、日常护理。平时应避日晒，加强自身锻炼，清淡饮食。
2、内科药物治疗。可根据实际病情需要，给予应用小剂量泼尼松(强的松)、甲状腺粉(片)和复合维生素B治疗。可缓解局部症状，但总体治疗效果不明显。
3、并发症处理。应尽早发现和治疗易并发的白血病等恶性肿瘤，可配合手术、放疗、化疗等治疗手段，防止病情恶化。
(二)预后
1、本病征预后较差，死亡原因多为白血病或其他癌变。
2、患儿除生长迟缓外，幼年以后发育正常，智力不受影响。
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