小儿豹皮综合征

豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

小儿豹皮综合征的病因

(一)发病原因

本征为常染色体显性遗传性疾病。

(二)发病机制

其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。

小儿豹皮综合征的症状

本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。

临床表现

(1)皮肤表现：全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。

(2)心血管异常：肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。

(3)骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

(4)神经性耳聋：此种病变较为少见。

(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。

(6)眼：斜视、眼球震颤、眼睑下垂。

(7)神经精神系统：轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。

根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。

小儿豹皮综合征的诊断

小儿豹皮综合征的检查化验

内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。

做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。

1.心电图检查 出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T异常改变等。

2.X线检查 做X线胸片、骨片检查, 可发现骨骼的各种畸形和异常病变。

3.脑电图检查 脑电图可见异常波形。

4.B超检查 发现卵巢缺如隐睾等病变。

小儿豹皮综合征的鉴别诊断

与其他黑素障碍性疾病相鉴别。

小儿豹皮综合征的并发症

伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下、癫痫等。

小儿豹皮综合征的预防和治疗方法

积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。

小儿豹皮综合征的西医治疗

(一)治疗

对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。

(二)预后

本病征预后较差。

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