生殖系统先天异常
生殖系统先天异常(congenital anomaly of reproductive system)，男、女生殖器官与生俱来的发育异常。男女两性的生殖系统有共同的起源，但在胚胎发育过程中逐步分化。至出生时其结构及功能均明显不同（见性分化）。因此男女生殖系统先天畸形的表现迥异。男性泌尿系统与生殖系统共用一个排出道──尿道，因此尿道的畸形可同时影响泌尿及生殖功能。各种畸形对生殖功能的影响亦差异甚大。
男性生殖系统先天异常
可发生于睾丸或尿道，病种少于女性生殖系统先天异常。不同的畸形可合并存在，亦可合并其他器官系统的畸形。最多见的是尿道下裂和隐睾。
睾丸发育异常
主要的是位置异常，即隐睾症。无睾、单睾、多睾等畸形极罕见。
阴茎和尿道发育异常
尿道下裂较常见。是胚胎时期阴茎腹侧尿道沟由后向前闭合不全所致。轻者仅阴茎头部有尿道下裂，可不影响功能。重者可裂到阴囊及会阴，对排尿、性交均有影响。有尿道下裂的阴茎往往发育不好，向腹侧弯曲。会阴尿道下裂时外生殖器外形可似女性。尿道下裂合并两侧隐睾则成男性假性两性畸形。尿道下裂的治疗为在幼年期进行成形手术。
尿道上裂为尿道背侧缺损，少见。可合并膀胱外翻。
后尿道瓣膜为尿道前列腺部先天性的异常粘膜折迭。可影响排尿，致膀胱膨胀，肾积水乃至肾功能衰竭。应早期手术切除。
包茎指包皮口狭窄或包皮与阴茎头粘连，遮盖阴茎的包皮不能上翻以露出尿道口及阴茎头。主要是先天性病变，亦可因包皮过长屡次炎症粘连所致。
其他外阴发育异常
如有两性畸形。可见阴茎小，会阴呈阴唇样皱襞，阴囊裂开，有盲端阴道等。
女性生殖系统发育异常
可见于各个部分。外阴异常容易发现，但内生殖器异常患者幼时多无症状，要到青春期后或结婚、妊娠乃至分娩时才能发现。病因为遗传物质改变或孕母体内因素影响，通常难以明确指出。临床表现因病变部位而异，如缺乏第二性征、月经异常（无月经、月经紊乱、痛经）、经血潴留、性交困难、不育、分娩困难等。因生殖系统与泌尿系统在胚胎中同时发育，在部位和发生上也有联系。因此发现生殖道畸形后应注意有无泌尿系统畸形。其中以处女膜闭锁为最常见，子宫发育异常也较常见，而卵巢、输卵管的异常极罕见。卵巢发育不全可见于特纳氏综合征。真假两性畸形时可有女性生殖系统发育异常。诊断时除作阴道检查外，还可用腹腔镜观察子宫外形，靠子宫输卵管碘油造影观察宫腔内形，用B型超声检查观察子宫外形及内腔。
卵巢发育异常
极罕见，有卵巢未发育（一侧或两侧）、卵巢发育不全（表现原发性闭经、缺乏女性第二性征，若合并蹼状颈、肘外翻、主动脉弓狭窄为特纳氏综合征，染色体核型为45，X）、多余卵巢、卵巢位置异常等。
子宫发育异常
较多见，临床意义亦大，可致月经异常、不育、流产（孕卵着床或胎儿血运受影响所致）、胎位异常、分娩异常(子宫收缩不良、对侧子宫压迫等)等。平常无症状，常被忽略。又分两大类：①子宫始基发育异常，如先天性无子宫亦无阴道（又称罗基坦斯基—屈斯特—豪泽三氏综合征，但卵巢及输卵管正常，无月经，第二性征正常，肛查触不到子宫，须行手术做人工阴道后才能结婚，但不能生育）、幼稚型子宫（形小，可无子宫腔及内膜，宫颈长于宫体，无月经，肛查可触及小结节，若小子宫中间有部分穿透形成小宫腔，即会引起经血潴留及周期性腹痛）。②两侧副中肾管融合不好或融合后发育障碍，包括双子宫（两侧副中肾管未融合，两侧各有一套输卵管、子宫及阴道，两套之间有结缔组织隔开。有时双胎分别生长在两侧子宫内发育，可因此解释双胎相隔数日至数周方娩出。有时往一个子宫内放避孕环，而在另一个子宫内发生妊娠，也有放环后，取环时才发现是双子宫者。常伴一侧子宫颈发育不良，这在人工流产术中会带来困难）、双角子宫（两侧副中肾管已融合，但相当于子宫底部处融合不全，子宫呈双角样，单宫颈，单阴道；若子宫底部稍下陷呈弧形，称弧形子宫）、单角子宫（仅一侧副中肾管发育不全所致）、残角子宫（一侧副中肾管未形成子宫颈，只以结缔组织与另侧子宫的下方相连，连接部分很少有通道。残角子宫大都有腔，但无开口，经血只能排入腹腔，引起周期性腹痛，残角子宫也会妊娠，因精子外游所致。因残角子宫多发育不良，于妊娠早期即破裂大出血，故残角子宫应及早切除）、重复子宫（副中肾管融合良好，但中隔未吸收，将子宫、阴道分隔成两部分）、纵隔子宫（子宫外形正常，但宫腔被未吸收的中隔成两部分，有完全纵隔和部分纵隔，完全纵隔将子宫、阴道均分开，部分纵隔又有轻重之分，一般只能将手伸入宫腔探查后方能确诊，可根据情况将纵隔切除）、实质性子宫（副中肾管融合后未穿通，子宫大小正常，无月经）。子宫畸形的临床诊断常被忽略，因无特殊症状，只有在妊娠、分娩或计划生育手术发生困难或失败后才引起注意。妊娠时可致流产、早产、胎位异常、宫缩不良、一侧未孕子宫阻碍胎儿娩出等，也可因有阴道畸形而引起怀疑，一般盆腔检查不易发现。许多是在剖宫产、开腹手术、术时检查盆腔、探查宫腔、手取胎盘或人工流产刮宫时才确诊。如果在妊娠前或手术前怀疑到有这种情况，可做宫腔造影或腹腔镜检查、B型超声检查等。对双子宫，若有重复流产、早产，可考虑切除中间肌壁，将子宫合为一个。
阴道发育异常
有多种类型，胚胎发生及临床表现各异。副中肾管发育异常，如阴道纵隔（有完全性和不完全性，一般不影响性交、受孕及分娩，发现阴道纵隔后应注意有无子宫畸形，并尽量在非孕期切除纵隔。有时纵隔斜向一侧，附着在侧壁，与外界不通，称斜隔，致成经血潴留。临床上常误诊为阴道壁囊肿，应予彻底切除）、阴道横膈（少见，可影响性交，手术治疗）、阴道闭锁或狭窄（可手术治疗）、先天性无阴道（可行阴道成形术）。
处女膜闭锁
最常见。俗称石女。可引起性交困难、经血排出不畅，倒流入子宫乃至输卵管，表现为性成熟后无月经来潮，定期下腹坠胀，体检可见处女膜紧张突出，膜后隐约可见蓝色积血。应与阴道闭锁区别（处女膜较薄，易切开）。确诊后即行手术切开。
女阴发育异常
女阴蒂过长，阴唇肥大或粘连等，若不影响性交等可不处理。若发生于两性畸形，则应根据性别而作修整。可将患者转变为女性，使能过性生活。但性别转变关系心理发育和社会适应，应慎重从事。
其他少见的畸形尚有单子宫，双阴道，一侧阴道呈盲端；还有单子宫，双宫颈，单阴道。这些都不易从胚胎发育的障碍来解释。