眼裂歪斜

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本文所指的眼裂歪斜是指先天性的眼部发育畸形,常见于各种先天遗传病,一般都伴有其他的畸形和智力障碍。

眼裂歪斜的原因

病因不明。一般为胚胎发育过程中基因表达出错。多见于近亲结婚的后代。

眼裂歪斜的诊断

眼角膜皮样瘤、眼睑缺损上睑下垂小角膜小眼球眼裂歪斜白内障等。

伴有下面表现:

1.耳部 有副耳、耳前瘘管、耳聋外耳道缺如。

2.颜面部畸形 如颔小畸形、兔唇巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

3.脊柱畸形 表现为形式不一的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形

4.其他 尚可有心血管畸形,肺、肾、牙齿及智能异常等。

根据染色体检查和其他特殊的表现诊断。。

眼裂歪斜的鉴别诊断

眼裂细小:眼裂是指上、下眼睑之间形成的裂隙,也就是平常所说的眼缝。影响眼裂大小的重要因素是内眦赘皮、其次是外眦。内眦赘皮指在内眼角处有一额外的,连接上下眼睑的半月状皮肤皱褶,遮盖内眦部上下眼线相交处和内湖、肉埠等,使内眼角呈一钝角,给人一种眶距增宽、眼裂短小的感觉。

眼球偏斜斜视有很多种,最常见的是眼球向内偏斜,医学上称内斜视,俗称“对眼”、“斗鸡眼”。眼球向外偏斜,称外斜视,俗称“斜白眼”。当然,斜视并不仅指两眼相对位置有明显畸形的情况,也包括斜度很小,表面不易察觉,而双眼视功能不正常的情况,并且还包括那些根本没有斜位但双眼不正常的情况。因此,斜视的概念应理解为两眼的相对位置和双眼视功能两方面的异常。

视盘倾斜变性性近视出现视盘倾斜与近视弧表现。由于高度近视眼球壁后部向后凸出,视神经斜向进入球内。视盘一侧(大多数为颞侧)向后移位,使视盘在检眼镜下失去正常的略呈竖椭圆形而成显著的竖(或横向、斜向)椭圆形,甚至如簸箕状。与其向后移位侧相连接处有新月形斑,称为近视弧(conus,或伸展性近视弧,extensive conus)。近视弧对侧视盘缘略呈棕色、境界模糊、嵴状隆起的向上牵引弧(supertraction conus)。伸展性近视弧内侧白色,为巩膜暴露,外侧为浅棕色,为色素上皮层消失、脉络膜暴露所致。近视弧外侧境界清楚,但往往与后极部萎缩区连成一片。近视弧在大多数病例位于视盘颞侧,亦有位于颞上或颞下方。更为少见的是位于鼻侧或下侧,前者称之为逆向性近视弧(inversive conus);后者称为Fuchs弧(Fuchsconus)。当颞侧近视弧向外、向上、向下不断延伸时,可以环绕于整个视盘周围,是为视盘周围脉络膜视网膜萎缩(circum papillary chorioretinal atrophy)。

眼角膜皮样瘤、眼睑缺损上睑下垂小角膜小眼球眼裂歪斜白内障等。

伴有下面表现:

1.耳部 有副耳、耳前瘘管、耳聋外耳道缺如。

2.颜面部畸形 如颔小畸形、兔唇巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

3.脊柱畸形 表现为形式不一的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形

4.其他 尚可有心血管畸形,肺、肾、牙齿及智能异常等。

根据染色体检查和其他特殊的表现诊断。。

眼裂歪斜的治疗和预防方法

参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

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