先天性肛门直肠畸形
肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变;神经系统改变也是该畸形的重要改变之一;另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
先天性肛门直肠畸形的病因
肛门直肠畸形的发生是胚胎发育发生障碍的结果。引起肛门直肠发育障碍的原因尚不清楚，近年来许多学者认为与遗传因素有关。根据文献报道，肛门直肠畸形有家族发病史者在1%以下。佐伯守洋报道的350例肛门直肠畸形中，有3例家族同胞兄弟患同一疾病。Van Gelder报道在一个家族中，兄弟姐妹4人均患此病，第1子为肛门狭窄，第2子为直肠尿道瘘，两个女儿均为直肠阴道瘘。矢野博道等收集29篇文献中有34个家族发病，与遗传有关者19组，16组为常染色体隐性或显性遗传，3组为伴性隐性遗传，其中双胎和三胎者13组，占1/3。也有人认为肛门直肠畸形病儿的同胞中发生该畸形的可能性为25%。
发病机制
1.胚胎发生 在胚胎第3周末，后肠末端膨胀与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。中肾管(午菲管)—原肾管开口于泄殖腔中。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭，称为泄殖腔膜，使与体外相隔。胚胎第4周，位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长;同时，间充质于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞，向腔内生长。它们构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者为尿生殖窦，后者为直肠，使两个系统的交通越来越小，逐渐形成一个小管道，称为泄殖腔管，于胚胎第7周时完全封闭。尿直肠隔由两个内胚层板构成(尿生殖层和直肠层)，在两层之间充满中胚层组织和生殖胚芽。
尿直肠隔与泄殖腔膜的中央处融合，并向外突出成为会阴矩状突—未来会阴的胚芽。同时泄殖腔膜也被分为前后两部分，前者为尿生殖窦膜，后者为肛膜。胚胎第7～8周时，两个膜先后破裂。肛门的出现不仅由于肛膜破裂，在此以前，从胚胎第5周开始，外胚层向肛膜的外表面发展，形成肛凹，肛凹逐渐加深接近肠管，肛膜破裂使起源于外胚层的肛凹与内胚层发生的直肠相通。
胚胎第4个月，会阴向前后方向迅速增长，因此使肛门后移至通常位置。生殖器官和会阴的形成与上述过程同时进行。在女胎，内生殖器官由米勒管形成，该管开始与中肾管一起发展，向下延伸至中胚层的尿直肠隔的深部，米勒管的中段和下段靠近并融合在一起，形成子宫和阴道，其上部没有融合则形成输卵管菲管退化。
在女胎泄殖腔分隔以后，生殖皱襞的后半部与尿直肠隔的会阴矩状突愈合在一起，形成会阴和叉状的阴道前庭原基;生殖隆突没有愈合，变成大阴唇;生殖皱襞的前半部也没有愈合，形成小阴唇。
在女胎泄殖腔形成和分隔期受某种因素或致畸物质的影响出现发育障碍，可构成下列畸形：直肠泄殖腔畸形;直肠膀胱瘘(米勒管中部未愈合时，这种畸形伴有双角子宫;下部未愈合时，伴有双阴道);直肠阴道瘘;直肠前庭瘘;肛门正常，直肠前庭瘘;肛门直肠发育不全，无瘘;肛门发育不全，无瘘。
后期发育停止导致出生后病儿肛膜未破。
会阴矩状突发育不全时，生殖皱襞是形成会阴的基本来源，生殖皱襞肥大，在通过肛管的正常肛穴部位愈合所致的畸形，称为隐蔽肛门。
前会阴肛门是会阴发育不良，肛门没有后移至正常位置的结果。
在没有分化性别期，泄殖腔的分隔过程在男胎和女胎都一样，其基本差别是在内、外生殖器官和会阴形成时期出现的。午菲管发育成睾丸和中肾管变为输精管的同时，米勒管退化。
在男胎形成会阴时，生殖结节增长形成阴茎。生殖皱襞左右愈合，覆盖于尿生殖窦的表面，形成前部尿道和尿道球部。在生殖皱襞外侧的生殖隆突则形成阴囊，沿矢状线愈合处为阴囊正中缝。和女胎一样，男胎在第4个月以后的发育中会阴迅速向前后方向发展将肛门推移至正常位置。
肛门直肠畸形的发生，男胎和女胎在原则上是相同的，只有解剖特点的区别。
泄殖腔分隔障碍的结果，是使尿生殖窦和直肠之间相通，在男孩可出现泄殖腔畸形,而较多见的是直肠泌尿系瘘，瘘管可位于膀胱三角部(直肠膀胱瘘)或尿道前列腺部(直肠尿道瘘)。当瘘管闭塞时出现肛门直肠发育不全，无瘘。
胚胎发育后期出现发育障碍，结果可形成肛门发育不全，无瘘，肛膜未破，肛膜狭窄。会阴发育不全，可构成前会阴肛门和肛门皮肤瘘、不完全性隐蔽肛门。
胎儿直至出生时直肠仍呈纺锤状，上端球状膨胀部称肛球，相当于成人的直肠壶腹部，纺锤状管以下另有一短而不明显的膨大部，称尾球，相当成人的直肠肛门部的下部。尾球存在的时间较短，第8周时大部已基本消失。肛门直肠正常的直肠闭锁，往往发生在肛球上端，相当于肛门上3～4cm处，可能与胚胎性狭窄有关。
会阴部肌肉是就地发育的，它起源于会阴部间质，在胚胎第2个月时已存在皮肌的形态，称泄殖腔括约肌。第3个月时皮肌分化为肛门外括约肌、肛提肌和尿生殖窦括约肌，当生殖器官形成后(第4、5月)，尿生殖窦括约肌又分出膜部尿道括约肌、坐骨海绵体肌、会阴浅横肌等，以后再分出会阴深横肌。肛门直肠畸形病儿上述各肌虽然存在，但在高中位畸形时，外括约肌和肛提肌有不同程度的改变。
病理类型
先天性肛门直肠畸形的分类方法很多，名词术语也不统一，文献中对这些畸形的记载混乱，很难对比不同分类的治疗效果。
(1)Ladd-Gross分类法：过去，在我国多采用Ladd和Gross于1934年提出的4型分类法，即第1型肛门或直肠下端狭窄;第2型肛门膜状闭锁;第3型肛门闭锁，直肠盲端距皮肤有相当距离;第4型直肠闭锁。以后又将第3型分为高位和低位2型。这种分类方法是单纯从解剖形态上制定的，对手术方法和途径的选择以及预后的估计均无重要意义。
(2)国际分类法：1970年在澳大利亚召开的国际小儿外科医生会议上，制定了高位、中间位和低位的分类方法，它以该畸形的胚胎发生和病理改变为基础，对指导临床实践和估计预后均有帮助，是目前较合理的分类方法。该分类法是对许多分类方法的折中和修订，已被各国小儿外科医生广泛应用。
国际分类法的主要特点是以直肠盲端与肛提肌，特别是耻骨直肠肌的关系做为区分高、中、低位的标准，即直肠盲端终止于肛提肌之上者为高位畸形;直肠盲端位于耻骨直肠肌之中，被该肌所包绕为中间位畸形;穿过该肌者为低位畸形。Stephens发现在肛门直肠畸形病儿的耻骨直肠肌位置有改变，强调在做肛门成形术时注意保护该肌，并使直肠通过该肌环，对决定术后肛门排便功能有重要性。其次，国际分类提出了介于高低位之间的移行型，即中间位畸形，而这种畸形大部分应行骶-会阴肛门成形术，对合理选择术式有指导作用。
(3)Wingspread分类法：为便于应用1984年将国际分类法种加以简化，修改后的分类法称为Wingspread分类法，具体分类如下：
男性：
①高位：A.肛门直肠发育不全：a.直肠前列腺尿道瘘：瘘管开口于后尿道，无肛门内括约肌，外括约肌不明显，盲端位于PC线上。b.无瘘：盲端与尿道间可有纤维索带连接，无肛门内括约肌，仅有外括约肌痕迹，盲端平或高于PC线。 B.直肠闭锁：直肠盲端止于不同高度，肛门及肛管正常，有肛门内、外括约肌及肛提肌，且与肛管保持正常关系。
②中间位：A.直肠尿道球部瘘：直肠盲端位于尿道球部海绵体肌之上，耻骨直肠肌包绕直肠盲端瘘口，肛门内括约肌缺如，直肠盲端位于PC线与Ⅰ线之间。B.肛门发育不全，无瘘：直肠盲端终于尿道球部海绵体肌之上，耻骨直肠肌环绕直肠盲端。肛门内括约肌缺如，外括约肌仅见痕迹，直肠盲端位于PC线与Ⅰ线之间。
③低位：A.肛门皮肤瘘：瘘管开口于会阴部至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位，以阴囊部居多。肛管呈瓣状，瘘管被菲薄的皮肤掩盖。耻骨直肠肌正常。B.肛门狭窄：肛门及内、外括约肌正常。
除上述3类畸形外，还有一些罕见畸形。
女性：
①高位：A.肛门直肠发育不全：a.直肠阴道瘘：直肠盲端开口于阴道后壁中部。b.无瘘。B.直肠闭锁
②中间位：A.直肠前庭瘘：直肠盲端位于PC线上或稍下，瘘管长1～2cm，通过耻骨直肠肌，沿阴道后壁开口于阴道前庭部。B.直肠阴道瘘：瘘管开口于处女膜上方，耻骨直肠肌环绕直肠盲端与瘘管。C.肛门发育不全，无瘘：直肠盲端终于阴道下端平面，尿道及阴道正常。直肠盲端位于Ⅰ线或其下。
③低位：A.肛门前庭瘘：瘘管甚短，直肠与阴道紧密相邻。耻骨直肠肌正常，有肛门内括约肌痕迹，肛门外括约肌有时存在，瘘口位于阴道前庭部，瘘口周围为黏膜。B.肛门皮肤瘘。C.肛门狭窄。
④泄殖腔畸形 这是一种较少见的肛门直肠畸形，即直肠、阴道、尿道共同开口在一个腔，一般按Raffenspersgers分型法分型。由于该分型法过于复杂，为便于应用，有人按病理解剖特点将其分为3种类型。
A.常见型：共同管长2～3cm，阴道大小正常，肌肉复合体及肛门外括约肌位置正常。
B.高位型：共同管长3～7cm，骶骨发育短小，肌肉发育薄弱，阴道狭小，骨盆前后径小，一般术后效果不理想。
C.低位型：共同管长0.5～1.5cm，又称低位直肠阴道瘘合并女性尿道下裂，盆部发育正常，预后较好。本病常合并双阴道、双子宫，约占60%，巨大阴道积液约占40%。
⑤罕见畸形
病理改变
20世纪70年代，不少学者对肛门直肠畸形病儿的盆腔结构进行解剖组织学研究，证明该畸形不仅肛门直肠本身有闭锁和发育不全，同时盆底肌内、骶骨、神经及肛周皮肤等均有不同程度的病理改变，肛门直肠畸形的位置越高，这种改变越明显，越严重。
(1)肌肉改变：
①耻骨直肠肌：Stephens对29例肛门直肠畸形病儿尸体进行解剖，发现2例高位肛门直肠畸形的男婴，耻骨直肠肌依附于尿道后壁;1例直肠阴道瘘者，该肌附着于阴道后壁并向前移位;而在患前庭瘘和肛门闭锁的病例中，该肌处于正常位置。Stephens指出耻骨直肠肌的发育与骶椎缺如有关，如骶2以下缺如，该肌不发育;骶3以下缺如，该肌发育薄弱;骶4以下缺如，该肌可正常发育。Kiesewetter曾做9例解剖，强调该肌有上移，即高位畸形时，耻骨直肠肌处于耻尾线(PC线)水平;而低位畸形该肌远离PC线。王常林观察和测量该类畸形病儿耻骨直肠肌的位置和长度，发现高位畸形时耻骨直肠肌上、下缘延长线与耻尾线的交角明显小于正常儿。其后上、下缘与肛穴的距离明显大于正常儿，说明该肌上移，另外耻骨直肠肌的长度较正常儿短。耻骨直肠肌与外括约肌分离，与骶椎间隙增大，由脂肪占据。中位畸形时耻骨直肠肌虽有上移和缩短，但不如高位者明显，与正常儿比较无显著差异。该肌纤维包绕直肠盲端，且直肠盲端位置越低，被肌纤维包绕的越多。该肌在直肠盲端的后外方与外括约肌深浅部肌纤维相接。直肠前庭瘘者和低位畸形一样，耻骨直肠肌环绕于直肠或瘘道的后方，处于正常解剖位置。
总之，肛门直肠畸形病儿的肛提肌，包括耻骨直肠肌的发育良好，仅个别病例该肌缺如或发育不良。由于畸形类型不同，耻骨直肠肌的位置可发生改变，即高位畸形该肌明显向上向前移位，并短缩，呈闭锁状，依附于前列腺、尿道或阴道后方，并与直肠盲端和外括约肌有一定距离。因此高位畸形行肛门成形术时，应设法使直肠准确地通过耻骨直肠肌环。中位畸形时直肠盲端位于耻骨直肠肌之中，被该肌所包绕，其肌纤维与外括约肌纤维相连。直肠前庭瘘和低位畸形耻骨直肠肌环绕于直肠后壁，基本处于正常位置。
②外括约肌：胚胎研究证明，外括约肌是单独发育的，与肛门直肠畸形的发生无关。Kiesewetter报道，肛门直肠畸形病儿存在外括约肌，在临床上有人用电刺激或肌电图研究观察，也证明了这一点。Smith在16例病儿中，经组织切片观察发现1例外括约肌缺如，另1例外括约肌前部缺如。Stephens也看到2例直肠尿道瘘的病儿无外括约肌。也有人认为高位畸形时外括约肌发育不良，或仅为痕迹器官。
③内括约肌：关于肛门直肠畸形病儿有无内括约肌，文献中说法不一。Stephens和Kiesewetter等认为肛门直肠畸形病儿无肛管，也无内括约肌。Scott(1959)在直肠前庭瘘病儿发现内括约肌存在。秋山洋(1973)和Nixon(1976)等证明，在低位肛门畸形时内括约肌存在。就是在1984年修定的肛门直肠畸形国际分类也标明：高位和中位畸形内括约肌缺如，低位畸形内括约肌存在。但早在1958年Bill就发现，伴泌尿生殖系瘘的高、中位肛门直肠畸形有内括约肌，并认为畸形的发生是直肠移行过程中受抑制而停滞于膀胱、尿道或阴道，未达到正常位置的结果。Gans(1961)对肛门直肠畸形进行病理研究，其结果与Bill的观察一致。王常林等(1983)报道了对10例肛门直肠畸形完整病理标本的组织学研究，在5例高位畸形标本中，3例于直肠远端肠壁环肌层有局限性增厚，范围较小;4例中位畸形中，3例也有局限性环肌增厚，范围稍大，多为前后两处，另1例前庭瘘，其内括约肌发育良好;1例低位畸形内括约肌基本正常。
④肠壁纵肌：在部分高、中位畸形病例中，可见直肠盲端肠壁纵肌向下延伸，可延伸至外括约肌的肌纤维内，其长短不同。
(2)神经改变：
①骶髓改变：李龙等(1993)报道对10例肛门直肠畸形儿的骶髓标本进行观察，其中高位畸形4例，中位1例，低位5例。病儿末段骶髓均存在异常改变，其中6例标本的中央管呈菱形扩大，实质变薄;1例从第4骶髓节段以远，中央管和前正中裂未发育，左右前角内侧群的运动神经元在中线处融合;1例低位畸形末段中央管内有一矢状走行隔膜;另外2例，末段骶髓的中央管横向扩大，似脊髓裂样改变。
畸形标本中，有2例和第5及其以远的骶骨缺如，但是其相应的神经根却存在，并分别穿出硬脊膜。
除上述形态改变外，先天性肛门直肠畸形儿骶髓前角内侧群的运动神经元的数目较正常儿减少，高、中位畸形和低位畸形分别为正常的34.4%和70.5%。
目前已明确，神经管为胚胎早期发育的中轴器官，它诱导附近各胚层结构的分化和发育。肛门直肠畸形儿末段骶髓的异常改变，可能意味着此畸形在胚胎早期，因尾端神经管发育异常，致盆底和会阴部组织发育畸形。
骶髓前角内侧群的运动神经元是盆底肌肉和肛门外括约肌的运动神经中枢，肛门直肠畸形儿此群运动神经元数目减少，与其周围神经的改变一致。
②骶神经改变：肛门直肠畸形病儿常伴有骶椎畸形。当骶椎椎体缺如时，可伴有骶神经的改变，缺如的节段越多，骶神经改变越明显。Smith解剖6例肛门直肠畸形儿尸体，2例骶椎以下缺如，未见骶神经及会阴神经;2例骶椎以下缺如，骶神经仅有3对，这4例骶神经缺如数目与骶骨缺如节段相一致，称为预料型。另2例骶椎以下缺如者，1例左侧没有骶神经，而右侧有7支骶神经发出，两侧会阴神经都来自于右侧骶神经;1例骶神经分别从第4、5腰椎之椎间孔、第5腰椎和第1骶椎之椎间孔发出，两侧会阴神经都存在。这种骶神经改变与骶骨缺如节段不一致，称为非预料型。
③肛周组织中神经末梢改变：在正常儿盆底及肛周组织中共有4种感觉神经末梢存在：肌梭，位于耻骨直肠肌的前2/3段内和肛门外括约肌的中段内;环层小体，位于内括约肌与外括约肌之间的组织中和骶前间隙内;球样末梢，位于骶前间隙内;游离神经末梢，分布于肛管的黏膜上皮和肛周皮肤中。
④直肠远端肠壁内神经改变：肛门直肠畸形儿直肠远端肠壁内胆碱能、肽能和肾上腺能神经也有不同程度的改变。王伟等(1993)对8例无肛畸形儿(高位3例，中位3例，低位2例)直肠远端肠壁内胆碱能、肽能和肾上腺能神经分布进行观察发现：在黏膜下层AchE阳性神经丛及神经节细胞数及肌间的神经丛数较正常儿略有减少，酶活性减弱，而肌间的AchE阳性神经节细胞数则明显减少，并且以不成熟型为多，每个视野面积内仅为1.3个，而在正常儿则为2.7个;在黏膜下层和肌间，SP能阳性神经丛和神经节细胞数量也明显减少，新生儿位于黏膜下层及肌间的神经节细胞数为12.42个和13.28个，而肛门直肠畸形儿则仅为2.50个和7.83个。其免疫反应新生儿呈弱阳性者分别为15.9%和7.5%，而肛门直肠畸形儿则高达53.3%和100%。另外，在肌间肾上腺能阳性神经纤维较正常儿减少，荧光强度减弱。
⑤肛门部皮肤神经改变：正常儿肛门部皮肤有丰富的感觉神经末梢，能辨别直肠内容物的性质是固体、液体和气体。因此，许多学者强调行肛门成形术时应充分利用肛穴部的皮肤形成肛管，以保留感觉功能。
先天性肛门直肠畸形的症状
先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状时间也不同。有的患儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数患儿长期没有症状或症状轻微。绝大多数肛门直肠畸形患儿，在正常肛门位置没有肛门。婴儿出生后24h不排胎便，就应想到肛门直肠畸形，应及时进行检查。约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，如直肠膀胱瘘、尿道瘘等，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶，并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，如未确诊和治疗，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘且瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在数周、数月，甚至数年后出现排便困难、便条变细、腹部膨胀，有时在下腹部可触到巨大粪块。此时已有继发性巨结肠改变。
1.高位或肛提肌上畸形 约占肛门直肠畸形的40%，男孩较女孩多见。不论是男孩或女孩往往有瘘管存在，但因瘘管较细，几乎都有肠梗阻症状。此种患儿在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色泽较深，但无肛门。患儿哭闹或用劲时，凹陷处不向外膨出，用手指触摸该处也没有冲击感。
女孩往往伴有阴道瘘，多开口于阴道后壁穹隆部。这类患儿外生殖器发育不良，呈幼稚型。因无括约肌控制，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。以后便秘越来越重，逐渐形成继发性巨结肠，表现为腹部膨隆，常常可以触到巨大粪块。患儿全身情况不佳，有慢性中毒症状。
泌尿系瘘几乎都见于男孩，女孩罕见。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。膀胱瘘时因胎粪进入膀胱与尿混合，患儿在排尿的全过程中尿呈绿色，尿的最后部分色更深，同时可排出潴留在膀胱内的气体。如压迫膀胱则胎粪和气体排出更多。在不排尿时，因受膀胱括约肌控制，无气体排出。直肠尿道瘘时，仅在排尿开始时排出少量胎粪，不与尿相混，而以后的尿液则是透明的。因为没有括约肌控制，从外尿道口排气与排尿动作无关。
上述症状对诊断泌尿系瘘有重要意义，但由于瘘管的粗细不同，或往往被黏稠的胎粪所堵塞，出现的程度不一样，甚至完全不出现。因此常规检查患儿尿中有无胎粪成分是很必要的，一次尿检查阴性，不能除外泌尿系瘘的存在，必须多次检查。
有些病例可根据X线片膀胱内有气体或液平面而确诊。有人指出，肠腔内有钙化影也是诊断直肠泌尿系瘘的根据。尿道膀胱造影时，造影剂往往仅能充满瘘口部，出现憩室样阴影，而进入直肠内的造影剂很少。位于尿道膜部的瘘管较粗时，导尿管沿尿道后壁插入可通过瘘口进入直肠。
伴有泌尿系瘘的病例在新生儿期如未得到矫治，可反复发生尿道炎、阴茎头炎和上尿路感染，甚至出现外瘘。另外，这些患儿合并脊椎畸形者较为常见，骶神经的发育也受累，其分支支配膀胱和肛门括约肌，即或在行畸形矫治手术之后，也可能有尿便失禁现象。
2.中间位畸形 约占15%，这类畸形过去被一些人归入高位畸形，而另一些人则将此归入低位畸形。无瘘者直肠盲端在尿道球海绵肌边缘或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可自尿道或阴道排便。探针可通过瘘道进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端。
女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见。瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔能维持正常排便，甚至较大儿童也能正常排便，仅在稀便时有失禁现象。如直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧。婴儿期因经常有粪便流出，如护理不周，在阴道前庭部经常有粪便，可引起阴道炎或上行性感染。
肛门直肠狭窄为罕见畸形，狭窄累及肛门及直肠下段，可能与肛门狭窄混淆，瘘管造影可确定诊断。
3.低位或经肛提肌畸形 约占肛门直肠畸形的40%。直肠末端位置较低，在耻尾线以下。此种畸形多合并有瘘道，但较少并发其他畸形。
临床表现有的在正常肛门位置有凹陷，肛管被一层隔膜完全闭塞。隔膜有时很薄，呈深蓝色。患儿哭闹时隔膜明显向外膨出，用手指触摸时有明显冲击感，对刺激有明显收缩。有的肛膜虽破，但不完全，其口径仅有2～3mm，排便困难。有的肛门正常，但位置靠前，在正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间，称会阴前肛门，一般临床上无何症状，不需治疗。
一些男性低位肛门闭锁患儿同时伴有肛门皮肤瘘管，其中充满胎粪，而呈深蓝色。瘘管开口于会阴部或更前一些至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位。在女孩隐匿的胎粪不易看到，但如自瘘口插入探针，则紧挨皮下直接向后走行。
在女孩中，一些低位畸形靠近阴唇后联合处的外阴部有一开口，其外观与正常肛门相似，称前庭肛门或外阴部肛门。在肛门前庭瘘，肠管已通过耻骨直肠肌，肛管末端通过一小瘘管与前庭相通。在临床上此种瘘管与直肠前庭瘘所不同者，为插入瘘管口的探针稍向背侧走而非头侧，用手指触摸正常肛门处易触到探针头。
另外，还有一些罕见畸形，如女孩的会阴裂隙，在肛门与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙。女婴还有少见的泄殖腔畸形，其外阴发育呈幼稚型，大阴唇瘦小，仅见一个开口，尿便自此口排出。
先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上一般并不困难，但更重要的是准确的测定直肠闭锁的高度，直肠末端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在，以便更合理的采取治疗措施，为此，应根据临床症状、体征进行必要的辅助检查。
先天性肛门直肠畸形的诊断
先天性肛门直肠畸形的检查化验
1.X线检查 1930年Wangensteen和Rice设计了倒置摄片法诊断肛门直肠畸形，至今仍被广泛采用。其操作步骤是在生后12h以上先将病儿卧于头低位5～10min，用手轻柔按摩腹部，使气体充分进入直肠。在会阴部相当于正常肛穴位置的皮肤上固定一金属标记，或涂少量钡剂做标志，再提起病儿双腿倒置1～2min，X线中心与胶片垂直，X线管球与患儿间距2米，双髋并拢屈曲位(70°～90°)，射入点为耻骨联合，在病儿吸气时曝光。做侧位和前后位摄片。盆腔气体阴影与金属标记间的距离即代表直肠末端的高度。在侧位片上，从耻骨中点向骶尾骨交界处连一线，为耻尾线(PC线)，再于坐骨嵴与耻尾线划平行线为Ⅰ线。盆腔气体影高于PC线者为高位畸形，恰位于PC线与Ⅰ线之间者为中间位畸形，低于Ⅰ线者为低位畸形。这对决定治疗措施、选择术式有重要意义。
2.B超检查 应用超声波断层扫描仪，机械扇形扫描探头频率为3～5MHz。患儿检查无需特殊准备，取平卧截石位，探头接触病儿肛穴处会阴皮肤，作矢状切面扫查可获得肛门直肠区声像图。会阴部皮肤呈细线状强回声;骶骨椎体常显示串珠状排列强回声伴有后方声影，第1骶椎较宽，并向前下方倾斜，构成骶曲起始部，易辨认;骶椎前方一般可见直径约1cm的管状结构回声，管腔内多为无回声区，其中间可有气泡的强回声;直肠前上方可见充盈的膀胱，膀胱壁呈细线状强回声，内部则为无回声区，而膀胱后方可见回声增强。
检查时如发现会阴皮肤的回声显示不清，可在皮肤表面加水囊，以增加水囊与皮肤界面的清晰度。如果有会阴瘘、前庭瘘者可经瘘管外口插入导管注入生理盐水20～40ml，最好取头高足低30°位，使直肠盲端充分充盈，防止水外溢。按上述方法扫描，不但可以显示直肠盲端与肛门皮肤间距，而且可以观察瘘管走向和长度。直肠膀胱瘘者，膀胱内均见游动的强回声或较强回声光点，按压下腹部时光点明显增多。
正常直肠在骶前穿过盆隔肛提肌与外括约肌至肛门通往体外。直肠闭锁形成的直肠盲端与会阴皮肤之间常有软组织相隔。盆腔底的软组织在超声检查中常显示非均质强回声，直肠盲端多充满胎粪，在超声检查中则显示盲管形低回声。但要注意盲腔内胎粪稀稠可导致回声有差异，稀薄胎粪呈低回声或近似无回声，如盲腔内含有气体则有强回声区，体位改变时，强回声位置常随之移动。患儿哭闹腹内压有改变时，管腔盲端即随呼吸上下摆动，此时应待直肠盲端图像移至与皮肤最近位置时停帧，或改变探头方向使呈冠状切面扫查而停帧测量与肛区皮肤最短距离。
全学模应用B超检查肛门直肠畸形15例，除1例手术发现与B超测值相差1.0cm外，其余14例误差均在0.3cm以内。此外汪楚文也报道应用B超检测肛门闭锁合并直肠瘘16例，其中合并前庭瘘8例，会阴瘘5例，膀胱瘘及尿道瘘3例。直肠盲端与肛周皮肤间距测量与外科检测结果符合15例，仅1例误差>5mm。
3.CT检查 肛门括约肌群包括内、外括约肌及耻骨直肠肌，其形成及发育程度是决定肛门直肠畸形患儿预后最重要的因素。应用CT直接了解直肠盲端与耻骨直肠肌环的关系，对提高婴幼儿肛门直肠畸形的治疗效果是极重要的。
应用CT仪进行盆腔扫描，检查前病儿禁食4～6h，用硫贲妥钠10～15mg/kg，或氯胺酮3～6mg/kg肌内注射。仰卧位，双下肢伸直固定于检查台上，以耻骨联合下缘为零点，每5mm为一平面，从-5mm位开始倍精扫描，依次向头端断层检查，共获得8个断面图像。也有人自会阴部皮肤表面向头侧端与体轴成直角，每隔5mm作一次扫描，CT水平窗中心为正30，宽250，耻骨联合下缘作为标准扫描平面。在扫描限幅内，用电子计算机算出骨盆出口肌肉分布面积。骨盆出口三角是以两坐骨结节下缘为底边。耻骨联合为顶点，用计算机求出三角形面积。用骨盆出口肌肉分布的面积与骨盆出口三角面积之比乘以100%，即算出二者之比。正常儿随年龄增长面积比值基本相同，为37.2%±5.7%。不同类型肛门直肠畸形患儿比值有明显差异，低位与中位肛门畸形患儿肛周肌肉分布及面积比值基本接近正常，而高位畸形肌肉分布范围小，比值低。因此，应用CT提供可靠的形态学资料，有助于手术方案的设计。郎诗民等报道2例无肛CT检测情况：1例天男婴高位肛门直肠闭锁，CT检查：在闭孔肌平面，清楚显示肠管通过肌环;在-5mm平面，中线肛门处可见括约肌软组织团块影。另一例亦为男性，6个月因高位肛门直肠闭锁行结肠造瘘术后CT检查：在闭孔内肌平面无肠腔影，仅在耻骨后方有一包括后尿道和肌环的软组织团块影;在肛门区平面仅显示一线状形、无括约肌团块影。术后10天复查，在肠腔内插入14号导尿管，可见肠管外有较厚肌层环绕;术后3个月复查，患儿控制排便能力良好。
4.MRI检查 检查前0.5h口服5%水合氯醛溶液1.5ml/kg，患儿仰卧位，在正常肛穴位置和瘘孔处用鱼肝油丸做标志，可对盆腔做矢状、冠状和横断面扫描，每5mm一个断面，矢状、冠状断面从直肠中央向外和向后扫描，横断面从肛门标志处向上扫描。
正常新生儿肛周肌群在MRI各断面上表现为：耻骨直肠肌在矢状面上位于PC线部位骶尾骨前方;冠状面位于直肠远端两侧;横断面位于直肠远端前后方。肛门外括约肌在横断面位于直肠远端，呈圆形肌束围绕于肛门周围;在矢状、冠状面位于肛管前后或左右。
我们对9例肛门直肠畸形病儿行MRI检查，年龄1～3天6例，5～6个月3例。高位畸形4例，中间位畸形2例，低位畸形3例，结果显示：中位畸形1例，高位畸形3例伴有骶骨平直和(或)反曲，第3、4、5骶椎融合和第5骶椎缺如各1例。5例低、中位畸形耻骨直肠肌发育良好，而4例高位畸形中，仅1例该肌发育较好，2例发育薄弱(均经手术证实)，另1例不清。肛门外括约肌发育正常者5例，其中1例高位畸形在直肠盲端下方尿道后方有丰富的肌组织影像，说明外括约肌发育良好。1例中位和3例高位畸形中外括约肌发育较差，并在直肠盲端与肛穴间充满大量脂肪组织，其中3例已手术者均被证实。
无瘘的肛门直肠畸形患儿直肠盲端扩张，充满胎粪，可清晰地看到它与PC线的关系和距肛穴的距离。有瘘或结肠造瘘后的患儿直肠内空虚，在MRI片上可看到骶尾骨发育情况。在MRI片上不能显示内括约肌改变，因为直肠盲端内充满胎粪，肠壁菲薄，而造瘘者直肠盲端空虚，肠壁影像不清。
对肛门直肠畸形行MRI检查，可以观察肛门周围肌群的改变，同时可以判断畸形类型和骶尾椎有无畸形。MRI对患儿无损害，可从3个面观察肛周肌群的改变，较CT只做横断面更全面。为了获得清晰影像，检查前给予一定量镇静剂，肛穴处作好标志，必要时经瘘口注入气体充盈直肠盲端，使影像更清晰是非常必要的。
5.其他检查 有人应用穿刺的方法确定直肠末端的高度，即用消毒的注射器接粗针头，从相当于正常肛门位置的中心向后上刺入，边向上推进边抽吸，当针尖进入直肠末端时即有胎便或气体排出，针刺入的长度即代表直肠末端与皮肤的距离。吸出胎便后,也可注入造影剂进行摄片以明确畸形的类型和肠道的位置。此法对非常高的直肠闭锁可能无效，且有危险，故应慎重。
用探针检查瘘道，也是明确瘘道的走行、长度和宽度的简便方法。如同时用指尖在正常肛门位置触摸探针的顶端，可以粗略的估计盲端与皮肤的距离。
对有直肠阴道瘘的女孩，可用鼻镜直接观察瘘口的位置。
先天性肛门直肠畸形的并发症
1.泌尿系感染 高位或肛提肌上畸形伴有泌尿系瘘时，病儿可反复发生尿道炎、阴茎炎和上尿路感染。
2.尿便失禁 高位或肛提肌上畸形合并脊椎畸形者，若骶神经发育受累，因其分支支配膀胱和肛门括约肌肉故可有尿便失禁。
3.阴道炎 直肠前庭瘘女病儿，因粪便经常自阴道前庭瘘流出，可引起病儿阴道炎或上行性感染。
先天性肛门直肠畸形的西医治疗
(一)治疗
1.按患病类型来分 先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度不同而异。
(1)会阴前肛门无狭窄、排便功能无障碍者：一般不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。扩张方法是用特制的金属探子，自肛门插入直肠内，最初1次/d，留置15～20min，逐渐改为隔天1次或每周1～2次。一般持续6个月左右，直到排便正常，且能保持狭窄不再复发为止。探子应由小到大，直到能通过食指为止。并应教会家长用手指进行扩肛。如肛门显著狭窄，须行手术治疗。
(2)低位肛门直肠畸形：包括有瘘和无瘘者，以及肛门闭锁伴前庭瘘者应行会阴肛门成形术。对无瘘或有瘘但不能维持排便者，一般需在生后1～2天内完成手术。对伴有较大瘘孔，如前庭瘘、肛门狭窄等，生后在一段时间内尚能维持正常排便，可于6个月左右施行手术。
会阴肛门成形术的方法是于正常肛门位置做“X”形切口，各长1.5cm，切开皮肤及皮下组织。用止血钳向深部钝性分离，找到直肠盲端，此时透过肠壁，可见深色胎粪。用组织钳钳住直肠盲端，或用0号丝线于直肠盲端缝合2针支持线，缝线仅穿过浆肌层，不要穿透肠壁全层，以免胎粪自针孔处外溢。用止血钳钳夹小纱布球，紧贴肠壁进行钝性分离，先游离直肠后壁及两侧壁，最后游离直肠前壁。前壁距尿道(或阴道)很近，为了防止损伤尿道(或阴道)，于该处注入0.25%利多卡因溶液1～2ml，使肠壁与尿道(或阴道)壁分开，即可较易分离。游离直肠要充分，一般以使直肠盲端自然突出于皮肤切口之外0.5～1.0cm为宜。
用4号丝线于直肠壁前、后、左、右行浆肌层缝合4针，固定于括约肌。按“+”字形切开直肠盲端，排出胎粪。将皮肤切口的4个皮瓣尖插入直肠盲端“+”字形切口的间隙中，用1号丝线将直肠准确地与皮肤缝合，先在四角皮瓣的八个尖端缝合，然后在两缝线间再缝合1～2针，保留一条缝线以固定肛管。选适当粗的肛管，包以凡士林纱布，插入直肠内4～5cm。
肛门会阴瘘者，其直肠盲端与肛门皮肤的距离较近，多在1cm以内。于手术开始前，自瘘孔填入凡士林纱条，以防术中粪便外流。沿瘘孔两侧及后缘呈半环形切开皮肤，并于其中点向后方延长1.5cm。游离直肠后壁及两侧壁，前壁不需游离。待肠壁充分游离后，剪去已游离的部分瘘孔边缘，并沿瘘管纵行切开直肠后壁1～1.5cm，将直肠壁与括约肌缝合固定3针，结节缝合直肠与皮肤。
对较少见的阴囊或阴茎皮肤瘘，手术时不必游离和切除瘘管，仅于其基底部，即对入直肠的部分切断、结扎即可。此瘘管以后多发生机化而闭锁。如瘘管不能闭锁，于2～3岁时将其切除。
肛门前庭瘘者，在肛门正常位置作“X”形切口，以保存阴唇后联合的完整性。切开皮肤、皮下组织，向深部做钝性分离，以显露直肠盲端及瘘管。游离直肠后壁及两侧壁，于近前庭处先横断瘘管，再自下而上地将直肠前壁与阴道后壁分开(如先游离瘘管，再将其切断，因接近瘘管的直肠与阴道后壁紧密黏着，如勉强进行分离，则易造成阴道或直肠损伤)。然后将远端瘘管由前庭处的瘘孔向外翻出，并于靠近瘘管口处将其贯穿缝合结扎。缝合直肠与皮肤。
(3)中位肛门直肠畸形：常伴直肠尿道球部瘘或低位直肠阴道瘘等。因瘘管位置特殊，从盆腔或会阴部均不易暴露，应行骶会阴肛门成形术。此手术宜在患儿6个月左右施行，故对无瘘和伴直肠尿道瘘的中位畸形患儿，应先作横结肠造瘘，以解除梗阻症状。伴低位直肠阴道瘘者，其瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，则不必作结肠造瘘。
骶会阴肛门成形术是于尾骨尖下方作半弧形切口，长约5cm，沿正中线切开肛尾肌膜，靠近中线向深部分离，以免损伤支配肛提肌的神经。中位畸形耻骨直肠肌包绕于瘘管及直肠盲端的后下方，用直角钳紧贴直肠做钝性分离，边分离边向前推进，张开两钳叶，直至钳尖插入肌环。动作要轻柔，以免撕断肌纤维。
在肛门处作“X”形切口，于外括约肌中插入止血钳，并轻柔地向上分离，使之与自骶部切口插入的直角钳相遇。然后将一条胶皮带穿过外括约肌中心及耻骨直肠肌环从两切口引出作牵引用，用宫颈扩张器逐渐将两肌环扩大至能通过直肠为止。
对伴有尿道或阴道瘘者，应在直视下游离瘘管，并将其切断、缝扎或缝合残端。充分游离直肠，使直肠无张力地能自然下降到肛门切口为止从肛门切口插入组织钳夹住直肠盲端，将其缓慢地牵至肛门。直肠与皮肤用丝线缝合。伴尿道瘘者应作耻骨上膀胱造瘘，并取出尿道内导尿管。
(4)高位肛门直肠畸形：包括无瘘和有瘘以及直肠闭锁的病例。确定诊断后，为了挽救患儿的生命，应作横结肠或乙状结肠造瘘术，以解除梗阻症状。待6个月后，再行骶腹会阴肛门成形术。
在尾骨尖下方横行切开皮肤2～3cm，沿中线切开肛尾肌膜，并向深部分离。高位畸形时耻骨直肠肌向前上方移位，位于尿道或阴道壁后方。显露该肌后，用直角钳紧贴尿道或阴道后壁，边张开两钳叶进行分离，边向前推进，直至钳尖插入肌环。然后将直角钳尖端向后至会阴部新肛门处，作会阴部切口，使之与骶部切口相通，并将一胶皮带穿过外括约肌中心及耻骨直肠肌环自两切口引出。
开腹游离直肠，沿直肠周围向下作钝性分离，显露直肠盲端。如有瘘管，应将其充分显露并钳夹、切断。断端用碘酊、酒精处理后，丝线作贯穿缝合、结扎。同时应剥除残端遗留的黏膜，以免分泌的黏液积聚。充分游离直肠、乙状结肠，使其能无张力地达到会阴切口之外。用组织钳通过会阴部切口进入腹腔，钳住直肠并向下牵引直肠盲端至会阴部切口之外。在牵引时，防止发生扭转。抽出胶皮带，结节缝合直肠与皮肤形成肛门。
骶腹会阴黏膜下切除肛门成形术：骶及会阴部手术步骤与Stephens骶会阴肛门成形术相同。腹部手术，在盆腔腹膜返折处切开盆底腹膜，游离乙状结肠。在腹膜返折部位的直肠浆肌层与黏膜间注入生理盐水，使黏膜与肌层分离。环行切开浆肌层，保持黏膜完整。沿黏膜下层用锐性及钝性向远端分离直至直肠盲端后，结扎、切断瘘管，并切开肌鞘下端。然后用一把大弯血管钳通过会阴切口穿过肛门外括约肌中心、耻骨直肠肌及直肠盲端切口，钳夹直肠近端，自会阴部切口拖出形成肛门。此手术避免了盆腔剥离面广，损伤大的缺点，但有形成直肠肌鞘内积液、积脓以及尿道憩室的可能。
2.手术方法
(1)后矢状入路肛门直肠成形术：1980年由Vires和Pena提出的，适宜于高、中位肛门直肠畸形。
自骶尾关节上方到肛穴前方正中线上用针形电刀切开皮肤、皮下组织。在电刺激下观察两侧肌肉的发育情况，并从正中将横纹肌复合体分为左、右2部分，显露直肠盲端。先游离直肠后壁及两侧壁，最后游离直肠前壁。如有尿道(阴道)瘘，于直肠盲端缝支持线，切开肠腔，直肠前壁中央凹陷处即为瘘口。在直视下距瘘口3mm处切开肠壁一圈，用4-O～6-O尼龙无损伤针线缝合闭锁瘘口，并自下而上游离直肠前壁，直到直肠在无张力的情况下达到肛门处为止。如果直肠达不到肛门处或有张力，可将直肠周围纤维膜牵拉到紧张处，作多个不同水平的小横切口使之松解，可延长直肠约3～5cm，或开腹游离直肠。如直肠盲端极度扩张，难以通过肌肉复合体时，应将直肠后壁作倒“V”形剪裁，使其直径为1.2～1.5cm。直肠置于左右2部分横纹肌复合体之间，将肌肉复合体与肠壁缝合固定数针，缝合修复肌肉复合体及外括约肌。直肠与肛周皮肤缝合形成肛门。
本手术的优点是所有操作都在直视下进行，术野清晰，避免了盲目地切开、分离，将手术损伤减少到最小程度。尽量保留直肠及肛周组织，恢复直肠与其周围组织的正常解剖关系，以便术后获得较好的肛门控制功能。
(2)泄殖腔畸形修复术：对泄殖腔畸形应于出生后立即作结肠造瘘，使粪流改道，保持泄殖腔出口清洁，防止发生尿路感染。根治手术的时间应根据患儿情况、畸形复杂程度及术者的经验而定，一般以6个月以后手术为宜。也有人主张阴道成形术应在青春前期完成。
术前应从泄殖腔开口做逆行造影，以了解畸形类型是常见型、高位型或低位型。不但要了解泄殖腔的大小、尿道瘘和直肠瘘的高度，还要了解子宫的发育情况和有无畸形，以便选择术式。
手术取后正中矢状切口。从骶骨中段到泄殖腔外口处，在电刺激引导下，在中线上分开外括约肌和肛提肌。充分游离泄殖腔管，显露直肠进入泄殖腔的入口。在该处直肠黏膜缝数根牵引线，于直肠和阴道共壁之间做黏膜下分离。一般分离到距阴道开口以上2cm，直肠与阴道壁开始独立分开，分离直肠的长度直至能无张力地达到肛门皮肤为止。直肠分开后可显露阴道后壁。用同样的方法将阴道从尿道与阴道的共壁间做黏膜下分离。此处分离比较困难，因为阴道从后面包绕尿道一半以上，而且组织弹性差。阴道分离后往往出现阴道前壁缺血。阴道分离得越长，缺血越严重，越易出现尿道阴道瘘。阴道游离充分后修复尿道，特别是共同管两侧横纹肌对控制排尿有重要作用。围绕着事先置入膀胱的尿管修复尿道，缝合两层，然后将阴道在尿道后方缝合于皮肤上。对分离时严重损伤阴道前壁的病例，为防止出现尿道阴道瘘，应将阴道扭转90°，即使有血循环的阴道侧壁接触尿道缝线。如阴道不能达到会阴皮肤，可选用下列方法作阴道成形：
①皮肤阴道成形术：适用于阴道缺损较短的病例。皮瓣从未来阴道部位的两侧皮肤或阴唇皮肤形成，应为保留皮下组织具有良好血液供应的全厚皮瓣，两侧皮肤缺损缝合闭合。
②肠管阴道成形术：阴道缺损较多或无阴道的病例，采用带肠系膜的回肠或乙状结肠修复阴道。即在尿道修复和直肠游离之后，开腹并切取一段带肠系膜的肠管，自会阴拖出。肠管近端缝合于子宫或阴道下缘，肠管远端缝合在会阴部皮肤上。
最后作直肠修复形成肛门，即将直肠置于肛提肌与外括约肌中心，并将肌肉与肠壁缝合固定数针，同时重建会阴体。
泄殖腔畸形修复术均需做耻骨上膀胱造瘘术。术后2周伤口愈合后，应扩张肛门及阴道。新阴道不能随身体发育而成比例的扩大，因此，阴道扩张要持续到青春期。
预后
肛门直肠畸形的治疗效果近年来已有明显改善，总病死率由过去的25%～30%降至近年的10%左右，手术死亡率已降到2%左右。
目前仍有约1/3的病例术后有不同程度的肛门功能障碍。有些患儿功能障碍严重，给患儿及其家属造成长期的，甚至是终身的痛苦和烦恼。肛门直肠畸形的位置越高，术后排便功能障碍的发生率越高，程度越严重。术后排便障碍的发生率，功能障碍高位畸形者为86.4%，中位畸形为47.9%，低位畸形为27%。
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