小儿黄疸肝脏色素沉着综合征

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黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的疾病。该病是常染色体显性遗传病,具有明显的家族史。

又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的病因

(一)发病原因

1、本病为常染色体显性遗传疾病

2、关键在于肝细胞内转运胆红素机制存在先天性缺陷。

(二)发病机制

主要是由于毛细胆管对有机阴离子的转运障碍,致使结合胆红素从肝细胞向毛细胆管的运转发生障碍,结果使结合胆红素反流入血,血结合胆红素水平增高,病人出现黄疸

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的症状

(一)临床症状

1、以慢性间歇性黄疸为主。

(1)日常可无明显症状。

(2)轻中度黄疸、尿色加深。右上腹不适或隐痛乏力食欲不振恶心呕吐

(3)黄疸、肝脾轻度肿大或轻微压痛痛或触痛,剧烈活动、感染后黄疸加深。

2、实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。

(二)诊断。

根据临床表现及实验室检查的特点,肝活检有褐质色素可确诊。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的诊断

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的检查化验

检查项目包括:

1、胆红素增高。实验室检查见血清胆红素总量为68.4~153.9μmol/L,直接胆红素含量半数患者在26%~86%,呈轻中度增高。

2、磺溴酞钠排泄试验。溴磺太钠试验45分钟时潴留量正常或稍高,60min与120min潴留量反较45min为大是其特点,呈双峰曲线。其他肝功能试验基本正常。

3、肝脏功能检查。脑絮与麝浊半数患者阳性。

4、造影。口服胆囊造影不显影,静脉胆管造影可显影,无肝内外胆管梗阻。

5、尿液检查。尿胆红素增高,呈阳性。

6、病理检测。肝组织色深呈绿或黑褐色,肝实质细胞内明显的脂褐素颗粒

7、腹部B超检查。可见有肝脏增大。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的鉴别诊断

应与Gilbert综合征肝炎梗阻性黄疸溶血性黄疸等相鉴别,实验室检查和临床特点等可助鉴别。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的并发症

1、肝肿大肝脏功能损害,严重者可出现肝性脑病

2、肾脏衰竭。可见少尿无尿

3、血液系统异常,容易出血

4、合并其他脏器损伤。如脾脏肠道和肺脏等。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的预防和治疗方法

1、尽量避免黄疸加重的诱因如过度疲劳、饮酒、感染妊娠及口服避孕药等。

2、本病征为遗传性疾病,有家族史,应重点做好遗传性疾病的咨询工作。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的中医治疗

中医主要以辩证施治为主,以证用药。亦可作后期调理。

中医认为黄疸之发,乃为湿热或瘀热内阻。感受湿热邪毒,因小儿脏腑娇嫩,形气未充,脾运不健,感受湿热之邪未能输化,透发于外。而皮肤面目发黄,或小儿禀赋虚弱,湿热内阻,气机不畅,肝胆疏泄失常,以致气机郁滞,脉络瘀积而发黄。

基于此,选用中草药退黄,方中茵陈清热化湿利胆退黄,为治疗黄疸的首选药物;栀子苦寒而质轻、清三焦小便,茵陈、栀子配用可使泻热从小便排出。柴胡和解退热疏肝解郁调和肝脾行气止痛,其所含柴胡皂苷具有解热、抗炎、镇痛镇静、抗肝损伤等作用。丹参活血祛瘀凉血消痈甘草味甘,性平,气和性缓,具有益气补中,泻火解毒,调和药性的功效。

诸药合用以达到清热利湿疏肝利胆、利尿退黄、活血化瘀、散结消、滋阴潜阳的功效,促使黄疸消退。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的西医治疗

(一)治疗

1、本病征尚无特殊治疗。

2、可给予适当的保肝措施。黄疸较深时可加用苯巴比妥口服,有助于血胆红素的降低。

3、疗效评价。

(1)治愈:黄疸消退,症状消失。

(2)好转:黄疸减轻,症状好转。

(3)未愈:症状体征及辅助检查未改善。

(二)预后

本病征预后良好,无需特殊治疗。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征吃什么好?

宜清淡饮食,忌酸辣重味之品。

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