有机酸血症

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有机酸血症 (organic acidemia/aciduria,OA),也称为有机酸尿症,主要是由于氨基酸脂肪酸糖代谢异常导致中间代谢产物———有机酸增加,从而引起一系列病理生理改变和临床症状的一组疾病,患者尿中含有大量有机酸[1]。多数为常染色体隐性遗传病。 四种主要类型的有机血症的有: 甲基丙二酸血症丙酸血症异戊酸血症 ,和枫糖尿症[2]

原因

有机酸(organic acid)为氨基酸降解、糖酵解、脂肪酸氧化等分解代谢过程中产生的中间产物(羧基酸)。正常情况下,这些中间产物(羧基酸)在体内迅速转化,在体液内含量极低;某些相关缺陷可导致其代谢发生障碍,大量有机酸在体内蓄积,血浓度增高,并从尿中大量排出,导致有机酸血(尿)症。有机酸血症单个病种发病率较低,但由于病种繁多,总体发病率并不低,自1966年Tanaka通过气相色谱质谱技术(gas chromatography—mass spectrometry,GC—MS)诊断了首例异戊酸血症以来,由于实验技术的改进和发展,至今已发现了约50多种有机酸血症,多数为常染色体隐性遗传病。临床上多以氨基酸(尤其支链氨基酸)代谢障碍常见,如甲基丙二酸血症、丙酸血症、枫糖尿症、异戊酸血症、生物素酶缺乏症和多种羧化酶缺乏症等。[3]。 症状 这些疾病的预后各不相同,从可控到致命的,通常会影响多个器官系统,特别是中枢神经系统。 在诊断中最常见为神经损伤和发育迟缓,其他相关的症状还包括反应差,拒食嗜睡昏迷呕吐脱水营养不良,肌张力低下,顽固性惊厥代谢性酸中毒低血糖酮症酸中毒高氨血症,如果不及时治疗会造成患者死亡。易误认为新生儿常见疾病如肺透明膜病、严重感染(肺炎败血症、中枢神经系统感染)和脑损伤(缺氧缺血性脑病、颅内出血)等,发病年龄越早,病情越重,病死率越高。

诊断

有机酸血症的诊断通常是在婴儿期,特点是异常的数量或类型的有机酸尿排泄。目前临床主要采用尿液气相色谱质谱有机酸分析方法以及串联质谱技术(tandem mass spectrometry,GC-MC)进行诊断。[1]


参考资料

  1. 1.0 1.1 韩连书,高晓岚,叶军等.串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究[J]中华儿科杂志,2005,5(43):325-330
  2. Organic acidemia
  3. 肖昕,郝虎.有机酸血(尿)症及其临床处理[J]中国儿科医学,2014,6(21):351-353