外阴白化病

来自医学百科

外阴白化病(vulvar albinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。本病患者累及三种结构者为眼皮肤白化病(OCA)、主要累及眼者为眼白化病(OA)。外阴白化病无自觉症状

外阴白化病的病因

(一)发病原因

眼皮肤白化病异源性常染色体隐性遗传疾病近亲结婚起显著作用。白化病遗传系由一单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑素,可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体

(二)发病机制

组织病理显示,基底层透明细胞银染色阴性不能证明有黑色素多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。

根据分子学发病机制,OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A型;黄色突变OCA,Ⅰ-B型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

外阴白化病的症状

外阴局部白化病无自觉症状。外阴部皮损是全身白化病的一部分,表现为淡黄色阴毛,外阴、大阴唇皮肤呈乳白色或粉红色,小阴唇阴道黏膜色鲜红。患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色毛发虹膜淡蓝色,瞳孔红色,常有畏光流泪眼球震颤散光等症状。全身皮肤呈乳白或粉红色,柔嫩发干。由于缺乏黑素保护,皮肤易于发生急性和慢性日光损害,易发生鳞癌基底细胞癌

根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织病理为基底层透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。

外阴白化病的诊断

外阴白化病的检查化验

基因检查、肿瘤标志物检查。

组织病理检查。

外阴白化病的鉴别诊断

需与白癜风鉴别,根据白癜风后天发病,白斑由小逐渐扩大,无眼部症状可鉴别。

外阴白化病的并发症

日光性损害。

外阴白化病的预防和治疗方法

预防:避免近亲结婚。OCA防护较为重要,平时应戴防护眼镜。

外阴白化病的中医治疗

中医治疗:

外阴白色病变又称慢性外阴营养不良,是指一组女阴皮肤、粘膜营养障碍而致组织变性及色素改变的疾病。本病的形成多与与外阴深部结缔组织神经血管营养失调,导致覆盖在其上的皮肤发生病变改变。

中医学根据不同本病的病变特点、临床症状,按“阴痒”、“阴疮”治疗。阴痒夹风,阴疮夹湿蕴热。该病多发生于生育期及老年期妇女,少女罕见。

一般分两型

1、增生型营养不良:症见外阴奇痒难忍,抓破后伴有局部疼痛,主要波及大阴唇、阴唇间沟,常呈对称性,病区皮肤增厚似皮革,隆起有皱襞,一般无萎缩和粘连。

2、硬化苔藓性营养不良:症见病皮损区发痒,,皮肤或粘膜变白、变薄、干燥易皲裂,失去弹性,阴蒂多萎缩。晚期出现性交困难

诊断时应排除糖尿病霉菌等引起的外阴瘙痒。有溃疡、增生明显时、可考虑做病理检查。以防恶变的发生。

在整体上望体胖、体瘦、体弱、体强、及有无畏寒、烘热、寒热往来形寒肢冷的现象。审查舌质、辨别舌苔、候好脉象。问详:经、带、胎、产,同胞姐妹有无此病。

在局部上细察病变处有无皲裂、萎缩、溃疡、硬结、粘连、肿胀渗出脱屑、弹性降低。皮损处边缘是否整齐,边界是否清晰。观察这些皮疹形态,以辨其寒湿热结阳虚、痰瘀、气血虚亏、和病情发展的轻重缓急。

内经》云“肾开窍于二阴”、“肝脉络于阴器”,外阴白色病变与肝肾二经关系最为密切。“肾藏精”、“肝藏血”。肾精亏损、肝血不足,外阴失于荣养,复受风邪侵袭或湿浊下注是导致外阴白色病变的主要病因病机

外阴白色病变虽然发生于外阴,实属肝郁脾虚、肾亏、冲任不和。寒湿、热结、阳虚、痰瘀诱发本病。

外阴皮肤斑块状灰白色增厚,瘙痒较甚,常因搔抓而致渗血,带下量多色黄,口干咽燥,烘热烦躁,尿黄便坚,苔黄腻舌边红,脉弦数。

根据本病的主要临床特点,终以人为本病属于中医学“阴痒”、“阴蚀”、“阴疮”等范畴。其发病机理多因肝肾阴血不足,阴部血虚生风化燥而至奇痒难忍,或因脾气亏虚,一则气虚血少,不能滋养阴部,脾虚又可生湿,流注于阴部,形成气血不足而湿浊停滞的虚实夹杂局面,或因湿热内盛,热蕴阴部肌肤而至阴痒、皮肤粗糙;疾病入络,气血运行不畅而成淤滞,与湿浊相互交结,而见苔藓、奇痒、湿疹样改变诸侯,且经久不愈。临床治疗因针对病因病机,或滋养肝肾养血息风止痒;或清热解毒利湿;或活血化淤驱风;火建脾祛湿杀虫,内外合治,攻补兼施,乃是临床取得疗效之关键。

外阴白化病的西医治疗

药物治疗:

目前无有效疗法,只能对症处理,避免日晒,应用遮光剂,定期检查身体,注意及早发现皮肤恶性肿瘤并及时治疗之。

外阴白化病的护理

白化病是较少见的先天性疾病。人群中发病率为1/10 万~5/10 万,各种族均可发病,但以黑种人为多。OCA 的发病率以San Blas 岛及哥伦比亚沿岸的Cuna 印第安人发病率最高,为1%~7%。

治疗后

预后:可癌变

外阴白化病吃什么好?

外阴白化病食疗
 
 (1)宜多吃具有抗外阴肿瘤白斑作用的食物,如芝麻杏仁小麦大麦土瓜乌骨鸡乌贼乌梢蛇猪胰菊花乌梅桃子荔枝马齿苋鸡血、鳗鱼、鲍鱼、蟹、鲎、沙丁鱼文蛤玳瑁

(2)疼痛宜吃鲎、赤、龙虾淡菜、海参、虎鱼、甜菜、绿豆萝卜、鸡血。

(3)瘙痒宜吃苋菜、白菜、芥菜、芋艿、海带紫菜、鸡血、蛇肉穿山甲

(4)增强体质、预防转移宜吃银耳、黑木耳、香菇猴头菇、鸡肫、海参、薏米、核桃、蟹、石龙子、针鱼。
资料仅供参考,详情请询医生。

外阴白化病禁忌吃的食物有哪些:

(1)忌烟、酒及辛辣刺激性食物

(2)忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。

(3)忌公鸡、鹅等发物

(4)瘙痒严重时忌海鲜及刺激、致敏食物。

(5)溃疡出血温热性食物:羊肉韭菜、姜、胡椒桂皮等。

外阴白化病吃那些食物对身体好?

可以吃一些抗癌的食物预防恶变。

参看