世界唐氏综合征日
世界唐氏综合征日为每年的3月21日。之所以选择这一天，是因为唐氏综合征所具有的独特性，即第21对染色体三体。
唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象，历来是人体状况的一部分，存在于全球所有各区域，而且通常对学习方式、体态特征或健康造成各种不同的影响。2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/149)，从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识[1]。
由来
唐氏综合征最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。
1866年由英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）在学会首次发表了这一病症。因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，所以唐医生当时将这种病叫做蒙古痴呆症，这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合征”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形[2]。
唐氏综合征患者经常遭到耻辱化和隔离、以及身体和心理虐待，并缺乏平等机会。隔离的恶性循环可能会始于患者幼年时期，因为许多患有唐氏综合征的儿童已被剥夺接受主流教育，甚至任何教育的机会。
在职业生涯方面，由于对唐氏综合征患者持有种种定型观念，其职业培训机会和工作权利常常被剥夺。在政治和公共领域，唐氏综合征患者及其他智障人士往往被剥夺投票和充分参与民主进程的权利[3]。
为了提高公众对唐氏综合征的认识，2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/149)，从2012年起，每年为此举办活动。
目的
1、邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。
2、鼓励会员国采取措施，包括在家庭层面采取措施，提高全社会对唐氏综合征患者的认识[4]。
时间
每年的3月21日为世界唐氏综合症日（A/RES/66/149），从2012年起每年为此举办活动。
现状
唐氏综合征的主要临床特征为智能障碍，其体细胞染色体有一条额外的21号染色体。发病原因尚不清楚。
唐氏综合征的发生率估计是在全球出生的婴儿中1100之1至1000之1。美国每年大约有3000到5000名这种染色体异常的婴儿出生，全美被认为约有25万个家庭受到唐氏综合征的影响[5]。
唐氏综合征患病几率高低与人种、生活水准等没有直接联系，估计每660个生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
唐氏综合征
唐氏综合征又称21-三体综合征、先天智力障碍或Down综合征，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600-800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
临床表现
唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
七大特症表现
1、智力低下：
为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。
2、语言发育障碍：
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
3、行为障碍：
大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
4、运动发育迟缓：
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5、生长发育障碍：
先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。
6、特殊的外貌：
双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
7、合并有并发症：
唐氏综合征种类
基本上分为三种类型：
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：
又称21-三体征，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%
这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%。
细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3% 。
由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
高发人群
★受孕时，夫妻一方染色体异常；
★夫妻一方年龄较大；
★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
★夫妻一方长期饲养宠物者[6]。
唐氏综合征的相关电影
记忆中的女儿(memories daughter)
参考资料
- ↑ 世界唐氏综合征日（联合国中文网）
- ↑ 世界唐氏综合征日
- ↑ 世界唐氏综合征日致辞（联合国中文网）
- ↑ 2011 年12月19日大会决议 [根据第三委员会的报告(A/66/462/Add.1)通过（联合国中文网）
- ↑ 世界唐氏综合征日-背景信息（联合国中文网）
- ↑ 唐氏综合症到底为何病？